Loading
ID

http://id.who.int/icd/entity/1122743842

Preferred Name

L'épilepsie due à des syndromes génétiques autosomique récessive avec des effets généralisés ou progressifs

Definitions

Epilepsy due to a wide variety of clinical conditions having in common an autosomal recessive genetic defect. Mostly represented are inherited metabolic disorders. Phenotype varies with the age of the patient. Seizure semiology and electroencephalographic features vary and are not diagnostic. Excludes genetic syndromes primarily expressed as epilepsy.

Type

http://www.w3.org/2002/07/owl#Class

comment

epilepsja ze względu na szeroką różnorodność warunków klinicznych mających wspólnego autosomalnej recesywnej defekti. najczęściej reprezentowane są dziedziczone zaburzenia metaboliczne. fenotyp waha się z wiekiem cierpliwości. semiologia i elektroencefalograficzne cechy różnią się i nie są diagnostykiem. wyłączenie zespołów genetycznych wyrażonych przede wszystkim jako epilepsja.

Epilepsy due to a wide variety of clinical conditions having in common an autosomal recessive genetic defect. Mostly represented are inherited metabolic disorders. Phenotype varies with the age of the patient. Seizure semiology and electroencephalographic features vary and are not diagnostic. Excludes genetic syndromes primarily expressed as epilepsy.

Epilepsie aufgrund einer Vielzahl von klinischen Erkrankungen, die einen autosomal rezessiven genetischen Defekt gemeinsam haben. am häufigsten vertreten sind vererbte Stoffwechselstörungen. Phänotyp variiert mit dem Alter des Patienten. Anfallsemiologie und elektroenzephalographische Merkmale variieren und sind nicht diagnostiziert. schließt genetische Syndrome aus, die primär als Epilepsie ausgedrückt werden.

η επιληψία οφείλεται σε μια ευρεία ποικιλία των κλινικών συνθηκών που έχουν κοινά ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο γενετικό ελάττωμα. ως επί το πλείστον εκπροσωπούνται κληρονομικές μεταβολικές διαταραχές.ο φαινότυπος ποικίλλει με την ηλικία του ασθενή. κατάσχεση σημειολογία και ηλεκτροεγκεφαλογράφηση χαρακτηριστικά ποικίλλουν και δεν είναι διαγνωστικά. εξαιρέσεις γενετικά σύνδρομα εκφράζονται κυρίως ως επιληψία.

l "épilepsie due à une grande variété de conditions cliniques ayant en commun un défaut génétique récessif autosomique, dont la plupart sont des troubles métaboliques héréditaires. le phénotype varie selon l'âge du patient. la sémiologie et les caractéristiques électroencéphalographiques varient et ne sont pas diagnostiques. exclut les syndromes génétiques principalement exprimés comme épilepsie.

broaderTransitive

http://id.who.int/icd/entity/1617454151

prefLabel

L'épilepsie due à des syndromes génétiques autosomique récessive avec des effets généralisés ou progressifs

browserUrl

NA

label

η επιληψία οφείλεται σε αυτοσωματικό υπολειπόμενο γενετικά σύνδρομα με εκτεταμένες ή προοδευτικές επιπτώσεις

Epilepsy due to autosomal recessive genetic syndromes with widespread or progressive effects

L'épilepsie due à des syndromes génétiques autosomique récessive avec des effets généralisés ou progressifs

Epilepsie aufgrund autosomal rezessiver genetischer Syndrome mit weit verbreiteten oder progressiven Auswirkungen

epilepsja z powodu autosomal recesywny genetyczny syndromy z rozlewnymi lub postępowymi skutkami

subClassOf

http://id.who.int/icd/entity/1617454151

Filter:
Delete Subject Subject Sort Archive Sort Author Type Created
No notes to display
Loading
Loading
Loading
Loading
Loading
Loading
Loading