| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1124597954 |
| Preferred Name |
Déficit en complexe pyruvate déshydrogénase |
| Definitions |
Pyruvate dehydrogenase deficiency (PDHD) is a rare neurometabolic disorder characterized by a wide range of clinical signs with metabolic and neurological components of varying severity. Manifestations range from often fatal, severe, neonatal to later-onset neurological disorders. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | la carence en pyruvate déshydrogénase (dtdp) est un trouble neurométabolique rare caractérisé par une vaste gamme de signes cliniques dont les composantes métaboliques et neurologiques sont plus ou moins graves. Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel (pdhd) ist eine seltene neurometabolische Störung, die durch eine breite Palette klinischer Symptome mit metabolischen und neurologischen Komponenten unterschiedlicher Schwere gekennzeichnet ist. Die Manifestationen reichen von häufig tödlichen, schweren, neonatalen bis hin zu später einsetzenden neurologischen Störungen. η ανεπάρκεια πυριτίνης dehydrogenase (pdhd) είναι μια σπάνια νευρομεταβολική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από ένα ευρύ φάσμα των κλινικών σημείων με μεταβολικές και νευρολογικές συνιστώσες της κιρσούς. Pyruvate dehydrogenase deficiency (PDHD) is a rare neurometabolic disorder characterized by a wide range of clinical signs with metabolic and neurological components of varying severity. Manifestations range from often fatal, severe, neonatal to later-onset neurological disorders. pyruvate dehydrogenase niedostatek (pdhd) jest rzadkim neurometabolicznym nieładem charakteryzującym się szerokim pasmem klinicznymi znaki z metabolicznymi i neurologicznymi składnikami różnorodna surowość. manifestacje pasują od często śmiertelnych, surowych, neonatal opóźnionych neurologicznych nieład. |
| IRI | |
| icd11Chapter | 05 |
| broaderTransitive | http://id.who.int/icd/entity/426937915 |
| prefLabel | Déficit en complexe pyruvate déshydrogénase |
| mms | |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | http://id.who.int/icd/entity/1948020523 http://id.who.int/icd/entity/1253259207 http://id.who.int/icd/entity/1709497558 http://id.who.int/icd/entity/151727900 |
| icd11Code | 5C53.02 |
| label | Pyruvat-Dehydrogenase-Komplexmangel Déficit en complexe pyruvate déshydrogénase Pyruvate dehydrogenase complex deficiency hydrogenazy pyruvate complex niedobór σύνθετη ανεπάρκεια πυριτίου πυριτίου |
| subClassOf | http://id.who.int/icd/entity/426937915 |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||