| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1130629620 |
| Preferred Name |
Mucolipidose type 2 |
| Definitions |
Mucolipidosis II (or I-cell disease) (MLII) is a rare autosomal recessive lysosomal storage disease due to N-acetylglucosaminyl 1-phosphotransferase deficiency clinically and radiologically similar to Hrler disease (hypertrophic gingivae and enlarged tongue, coarse facies, hirsutism, hernias, cutaneous infiltration, limited joint mobility, dysostosis multiplex, hepatosplenomegaly, corneal opacities, deafness, intellectual deficit and motor retardation (obvious as early as the age of 6 months), and dwarfism), but with onset during the first months of life, or sometimes even before birth. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | mucolipidosis ii (ή i-cell ασθένεια) (mlii) είναι ένα σπάνιο αυτοσωματικό υπολειπόμενο υπολειπόμενο λυσοσωμική ασθένεια αποθήκευσης λόγω n-acetylglucosaminyl 1-phosphotransferase ανεπάρκεια κλινικά και ακτινολογικά παρόμοια με την ασθένεια του κερατοειδούς (υπερτροφική gingivae και διευρυμένη γλώσσα, χονδροειδείς παραισθήσεις, υπερτρίχωση, κήλες, δερματική διήθηση, περιορισμένη κινητικότητα των αρθρώσεων, δυσοσμία, ηπατική βλάβη, ηπατική δυσλειτουργία, ηπατική δυσλειτουργία, ηπατική δυσλειτουργία, ηπατική δυσλειτουργία, ηπατική ανεπάρκεια και απόφραξη του κινητήρα (προφανές ήδη από την ηλικία των 6 μηνών), και νάνο), αλλά με την εμφάνιση κατά τους πρώτους μήνες της ζωής, ή μερικές φορές ακόμη και πριν από τη γέννηση. Mucolipidosis II (or I-cell disease) (MLII) is a rare autosomal recessive lysosomal storage disease due to N-acetylglucosaminyl 1-phosphotransferase deficiency clinically and radiologically similar to Hrler disease (hypertrophic gingivae and enlarged tongue, coarse facies, hirsutism, hernias, cutaneous infiltration, limited joint mobility, dysostosis multiplex, hepatosplenomegaly, corneal opacities, deafness, intellectual deficit and motor retardation (obvious as early as the age of 6 months), and dwarfism), but with onset during the first months of life, or sometimes even before birth. Mukolipidose ii (oder i-Zell-Krankheit) (mlii) ist eine seltene autosomal rezessive lysosomale Speicherkrankheit aufgrund eines Mangels an n-Acetylglucosaminyl-1-Phosphotransferase, die klinisch und radiologisch der h rler Krankheit ähnelt (hypertrophe Gingivae und vergrößerte Zunge, grobe Fazies, Hirsutismus, Hernien, kutane Infiltration, eingeschränkte Gelenkmobilität, Dysostosis multiplex, Hepatosplenomegalie, Hornhauttrübungen, Taubheit, intellektuelles Defizit und motorische Verzögerung (offensichtlich bereits im Alter von 6 Monaten) und Kleinwüchsigkeit), aber in den ersten Lebensmonaten oder manchmal sogar vor der Geburt auftritt. la mucolipidose ii (ou maladie à cellules i) est une rare maladie autosomique récessive de réserve lysosomale due à une déficience en n-acétylglucosaminyl 1-phosphotransférase cliniquement et radiologiquement semblable à la maladie de h-rler (gingivae hypertrophique et hypertrophie de la langue, faciès grossier, hirsutisme, hernies, infiltration cutanée, mobilité articulaire limitée, dysostose multiplex, hépatosplénomégalie, opacité de la cornée, surdité, déficit intellectuel et retard moteur (évidente dès l'âge de 6 mois) et au nanisme), mais qui apparaissent au cours des premiers mois de la vie, parfois même avant la naissance. mukolipidoza ii (lub i-komórek choroby) (mlii) jest rzadką autosomalną recesywną lysosomalną chorobą przechowywania z powodu n-acetylglucosaminyl 1-phosphotransferase niedobór klinicznie i radiologicznie podobne do choroby h-klera (przerostowa gingivae i rozszerzony język, grubej twarzy, hirsutism, hernias, nacienienie skórne, ograniczona ruchomość stawów, multiplex dysostoza, hepatosplenomegaly, opacities rogówki, głuchość, deficyt intelektualny i opóźnienie silnikowe (oczywiste już w wieku 6 miesięcy), i dwarfism), ale z wystąpieniem w pierwszych miesiącach życia, lub czasami nawet przed urodzeniem. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Mucolipidose type 2 |
| browserUrl | NA |
| label | Mukolipidose Typ 2 τύπος βλεννώδης 2 Mucolipidose type 2 Mucolipidosis type 2 mucolipidosis typ 2 |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||