| ID |
http://id.who.int/icd/entity/113258236 |
| Preferred Name |
Hypervalinémie |
| Definitions |
This is a rare autosomal recessive metabolic disorder in which urinary and serum levels of the branched-chain amino acid valine are elevated, without related elevation of the branched-chain amino acids leucine and isoleucine. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | jest to rzadkie autosomalne recesywne zaburzenia metaboliczne, w których stężenie moczu i surowicy aminokwasów rozgałęzionych są podwyższone, bez spokrewnionej elewacji aminokwasów rozgałęzionych leucyna i izoleucyna. Dies ist eine seltene autosomal rezessive Stoffwechselstörung, bei der die Harn- und Serumspiegel der verzweigtkettigen Aminosäure Valin erhöht sind, ohne dass die verzweigtkettigen Aminosäuren Leucin und Isoleucin damit in Zusammenhang stehen. il s'agit d'un rare trouble métabolique autosomique récessif dans lequel les taux urinaires et sériques de la valine des acides aminés à chaîne ramifiée sont élevés, sans élévation connexe des acides aminés à chaîne ramifiée leucine et isoleucine. This is a rare autosomal recessive metabolic disorder in which urinary and serum levels of the branched-chain amino acid valine are elevated, without related elevation of the branched-chain amino acids leucine and isoleucine. αυτό είναι ένα σπάνιο autosomal υπολειπόμενο μεταβολική διαταραχή στην οποία τα επίπεδα του ουροποιητικού συστήματος και ορού του διακλαδισμένης αλυσίδας αμινοξύ είναι αυξημένα, χωρίς την σχετική ανύψωση της διακλαδισμένης αλυσίδας αμινοξέων λευκίνη και απομονωμένη. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Hypervalinémie |
| browserUrl | NA |
| label | Hypervalinaemia coffin-siris σύνδρομο isa δυσπλασίας σύνδρομο που χαρακτηρίζεται από τη σχέση της στην πέμπτη δάκτυλο και toenails με πνευματικής έλλειμμα. άλλα σημεία περιλαμβάνουν microcephaly, coarse χαρακτηριστικά του προσώπου, κρανίο, πρώιμη σίτισης, υποτροπιάζουσες λοιμώξεις αναπνευστικού, κοντό ανάστημα και ανάπτυξη. Hypervalinémie Hypervalinämie hypervalinaemia |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||