| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1133091451 |
| Preferred Name |
Déficit multiple en carboxylases |
| Definitions |
Multiple carboxylase deficiency (MCD) is a term used to describe inborn errors of biotin metabolism characterized by reduced activities of biotin-dependent enzymes resulting in a wide spectrum of symptoms, including feeding difficulty, breathing difficulties, lethargy, seizures, skin rash, alopecia, and developmental delay. There are two major clinical forms of MCD depending on their underlying cause: biotinidase deficiency and holocarboxylase synthetase deficiency. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | la carence en carboxylase multiple (mcd) est un terme utilisé pour décrire les erreurs innées du métabolisme de la biotine, caractérisées par une réduction de l'activité des enzymes qui dépendent de la biotine et qui résulte en un large éventail de symptômes, dont la difficulté à se nourrir, les difficultés respiratoires, la léthargie, les convulsions, l'éruption cutanée, l'alopécie et le retard du développement. Multiple Carboxylase Deficiency (mcd) ist ein Begriff, der zur Beschreibung angeborener Fehler des Biotinstoffwechsels verwendet wird, die durch verminderte Aktivitäten biotinabhängiger Enzyme gekennzeichnet sind, die zu einem breiten Spektrum von Symptomen führen, darunter Ernährungsschwierigkeiten, Atembeschwerden, Lethargie, Krampfanfälle, Hautausschlag, Haarausfall und Entwicklungsverzögerungen. Je nach ihrer zugrunde liegenden Ursache gibt es zwei wichtige klinische Formen von mcd: Biotinidasemangel und Holocarboxylase-Synthetase-Mangel. wieloskładnikowy carboxylase niedostatek (mcd) jest terminem używać opisywać inborn błędy biotyna metabolizm charakteryzujący się zmniejszonymi czynnościami zależnymi enzymy wynikający w szerokim widmie objawy wliczając karmienia trudność, oddychać trudności, lethargy, seizures, skórny wysypka, alopecia i rozwojowy opóźnienia. tam są dwa ważni kliniczni formy mcd w zależności od ich podstawowej przyczyny: biotinidase niedostatek i holocarboxylase syntetyzować niedostatek. Multiple carboxylase deficiency (MCD) is a term used to describe inborn errors of biotin metabolism characterized by reduced activities of biotin-dependent enzymes resulting in a wide spectrum of symptoms, including feeding difficulty, breathing difficulties, lethargy, seizures, skin rash, alopecia, and developmental delay. There are two major clinical forms of MCD depending on their underlying cause: biotinidase deficiency and holocarboxylase synthetase deficiency. πολλαπλή ανεπάρκεια καρβοξυλάσης (mcd) είναι ένας όρος που χρησιμοποιείται για να περιγράψει τα εγγενή λάθη του μεταβολισμού της βιοτίνη που χαρακτηρίζεται από μειωμένες δραστηριότητες βιοτίνη-εξαρτώμενα ένζυμα που προκύπτουν σε ένα ευρύ φάσμα συμπτωμάτων, συμπεριλαμβανομένης της διατροφικής δυσκολίας, δυσκολία στην αναπνοή, λήθαργος, επιληπτικές κρίσεις, δερματικό εξάνθημα, αλωπεκία, και αναπτυξιακή delay. υπάρχουν δύο κύριες κλινικές μορφές του mcd ανάλογα με την υποκείμενη αιτία τους: ανεπάρκεια biotinidase και holocarboxylase synthetase ανεπάρκεια. |
| broaderTransitive | http://id.who.int/icd/entity/1879509617 |
| prefLabel | Déficit multiple en carboxylases |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | |
| label | Multipler Carboxylase-Mangel πολλαπλή ανεπάρκεια καρβοξυλάσης wiele niedoborów karboksyliazy Déficit multiple en carboxylases Multiple carboxylase deficiency |
| subClassOf | http://id.who.int/icd/entity/1879509617 |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||