| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1134258245 |
| Preferred Name |
Déficit en décarboxylase des acides aminés aromatiques |
| Definitions |
This is a condition presenting between 2-18 month sof age with hypersalivation, temperature instability, pinpoint pupils, ptosis, oculogyric crises, hypokinesis, distal chorea, truncal hypotonia, swallowing difficulties, drowsiness and irritability. Symptoms reflec the combined lack of serotonin and catecholamines and diagnosis is established by finding marked elevation of L-dopa, 5-hydroxytryptamine and 3-O-methyldopa in the spinal fluid, plasma and urine. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | αυτή είναι μια κατάσταση που παρουσιάζει μεταξύ 2-18 μήνα από την ηλικία με hypersalivation, θερμοκρασία αστάθεια, pinpoint μαθητές, πτύχωση, oculogyric κρίσεις, υποκίνηση, distal chorea, διάτρηση υποτονία, κατάποση δυσκολιών, υπνηλία και ευερεθιστότητα.αρκεί να ξαναγεμίσετε τη συνδυασμένη έλλειψη σεροτονίνης και κατεχίνες και η διάγνωση εγκαθίσταται με την εύρεση σημείου ανύψωσης της l-dopa, 5-υδροξυτρυπτομίνη και 3-o-methyldopa στο νωτιαίο υγρό, το πλάσμα και τα ούρα. jest to stan prezentujący między 2-18 miesięcy sof wieku z nadwrażliwością, niestabilność temperatury, pinpoint uczniowie, ptosis, oculogyric kryzysy, hippokinesis, distal chorea, truncal hypotonia, trudności w połykaniu, senność i drażliwość. objawy odzwierciedlają łączny brak serotoniny i katecholaminy i rozpoznania jest ustalona przez znalezienie oznakowanego elewacji l-dopa, 5-hydroksytryptamina i 3-o-metylodopę w płynie, osoczu i moczu. This is a condition presenting between 2-18 month sof age with hypersalivation, temperature instability, pinpoint pupils, ptosis, oculogyric crises, hypokinesis, distal chorea, truncal hypotonia, swallowing difficulties, drowsiness and irritability. Symptoms reflec the combined lack of serotonin and catecholamines and diagnosis is established by finding marked elevation of L-dopa, 5-hydroxytryptamine and 3-O-methyldopa in the spinal fluid, plasma and urine. il s'agit d'une affection qui se manifeste par une hypersalivation, une instabilité de la température, des pupilles localisées, une ptose, des crises oculogyriques, de l'hypokinèse, de la chorée distale, de l'hypotonie trunale, des difficultés de déglutition, de la somnolence et de l'irritabilité. Dies ist ein Zustand, der im Alter von 2-18 Monaten Hypersalivation, Temperaturinstabilität, punktgenaue Pupillen, Ptosis, okulogyrische Krisen, Hypokinese, distale Chorea, trunkale Hypotonie, Schluckbeschwerden, Schläfrigkeit und Reizbarkeit aufweist. Die Symptome spiegeln den kombinierten Mangel an Serotonin und Katecholaminen wider und die Diagnose wird durch den Nachweis einer deutlichen Erhöhung von L-Dopa, 5-Hydroxytryptamin und 3-o-Methyldopa in Rückenmarksflüssigkeit, Plasma und Urin gestellt. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Déficit en décarboxylase des acides aminés aromatiques |
| browserUrl | NA |
| label | aromatyczny l-aminowy dekarboksyny niedobór Déficit en décarboxylase des acides aminés aromatiques Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency αρωματικά l-αμινοξύ ανεπάρκεια decarboxylase Mangel an aromatischer L-Aminosäure Decarboxylase |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||