ID |
http://id.who.int/icd/entity/1135248720 |
Preferred Name |
Acidurie méthylmalonique, la vitamine B12 réactif |
Definitions |
Vitamin B12-responsive methylmalonic acidemia (MA) is an inborn error of vitamin B12 (cobalamin) metabolism characterized by recurrent ketoacidotic comas or transient vomiting, dehydration, hypotonia and intellectual deficit, which responds to vitamin B12. There are three types: cblA, cblB and cblD-variant 2 (cblDv2). |
Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
comment | witamina b12-responsive metylmalonic acidemia (ma) jest wrodzonym błędem witaminy b12 (kobalamina) charakteryzuje się nawracającymi czynnikami ketoacidotycznymi lub transient wymioty, odwodnienie, hipotonia i deficyt intelektualny, który odpowiada na witaminę b12. istnieją trzy typy: cblb i cbld-variant 2 (cbldv2). Die auf Vitamin B12 ansprechende Methylmalonsäure (MA) ist ein angeborener Fehler des Vitamin-B12-Stoffwechsels (Cobalamin), der durch wiederkehrendes ketoazidotisches Koma oder vorübergehendes Erbrechen, Dehydratation, Hypotonie und intellektuelles Defizit gekennzeichnet ist und auf Vitamin B12 anspricht. Es gibt drei Arten: cbla, cblb und cbld-Variante 2 (cbldv2). Vitamin B12-responsive methylmalonic acidemia (MA) is an inborn error of vitamin B12 (cobalamin) metabolism characterized by recurrent ketoacidotic comas or transient vomiting, dehydration, hypotonia and intellectual deficit, which responds to vitamin B12. There are three types: cblA, cblB and cblD-variant 2 (cblDv2). L'acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 (AMS) est une erreur innée du métabolisme de la vitamine B12 (cobalamine) caractérisée par des comas acidocétosiques fréquents et des accès de vomissements, une déshydratation, une hypotonie et un déficit intellectuel, elle répond à la vitamine B12. Elle se divise en trois types: cblA, cblB et cblD-variante 2 (cblDv2). η βιταμίνη b12 ανταποκρίνεται σε μεθυλενική αναιμία (ma) είναι ένα αγέννητο λάθος της βιταμίνης b12 (κοβαλαμίνη) μεταβολισμού που χαρακτηρίζεται από υποτροπιάζουσες κετόνες ή παροδικό εμετό, αφυδάτωση, υποτονία και διανοητικό έλλειμμα, η οποία ανταποκρίνεται σε βιταμίνη b12. υπάρχουν τρεις τύποι: cbla, cblb και cbld-variant 2 (cbldv2). |
broaderTransitive | http://id.who.int/icd/entity/426937915 |
prefLabel | Acidurie méthylmalonique, la vitamine B12 réactif |
browserUrl | NA |
narrowerTransitive | http://id.who.int/icd/entity/2133807607 |
label | Acidurie méthylmalonique, la vitamine B12 réactif Methylmalonic aciduria, vitamin B12 responsive Methylmalonsäure, ansprechendes Vitamin B12 methylmalonic aciduria, βιταμίνη b12 ανταποκρίνεται aciduria metylu, witamina b12 reaguje |
subClassOf | http://id.who.int/icd/entity/426937915 |
Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
No notes to display |