Loading
ID

http://id.who.int/icd/entity/1135248720

Preferred Name

Acidurie méthylmalonique, la vitamine B12 réactif

Definitions

Vitamin B12-responsive methylmalonic acidemia (MA) is an inborn error of vitamin B12 (cobalamin) metabolism characterized by recurrent ketoacidotic comas or transient vomiting, dehydration, hypotonia and intellectual deficit, which responds to vitamin B12. There are three types: cblA, cblB and cblD-variant 2 (cblDv2).

Type

http://www.w3.org/2002/07/owl#Class

comment

witamina b12-responsive metylmalonic acidemia (ma) jest wrodzonym błędem witaminy b12 (kobalamina) charakteryzuje się nawracającymi czynnikami ketoacidotycznymi lub transient wymioty, odwodnienie, hipotonia i deficyt intelektualny, który odpowiada na witaminę b12. istnieją trzy typy: cblb i cbld-variant 2 (cbldv2).

Die auf Vitamin B12 ansprechende Methylmalonsäure (MA) ist ein angeborener Fehler des Vitamin-B12-Stoffwechsels (Cobalamin), der durch wiederkehrendes ketoazidotisches Koma oder vorübergehendes Erbrechen, Dehydratation, Hypotonie und intellektuelles Defizit gekennzeichnet ist und auf Vitamin B12 anspricht. Es gibt drei Arten: cbla, cblb und cbld-Variante 2 (cbldv2).

Vitamin B12-responsive methylmalonic acidemia (MA) is an inborn error of vitamin B12 (cobalamin) metabolism characterized by recurrent ketoacidotic comas or transient vomiting, dehydration, hypotonia and intellectual deficit, which responds to vitamin B12. There are three types: cblA, cblB and cblD-variant 2 (cblDv2).

L'acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 (AMS) est une erreur innée du métabolisme de la vitamine B12 (cobalamine) caractérisée par des comas acidocétosiques fréquents et des accès de vomissements, une déshydratation, une hypotonie et un déficit intellectuel, elle répond à la vitamine B12. Elle se divise en trois types: cblA, cblB et cblD-variante 2 (cblDv2).

η βιταμίνη b12 ανταποκρίνεται σε μεθυλενική αναιμία (ma) είναι ένα αγέννητο λάθος της βιταμίνης b12 (κοβαλαμίνη) μεταβολισμού που χαρακτηρίζεται από υποτροπιάζουσες κετόνες ή παροδικό εμετό, αφυδάτωση, υποτονία και διανοητικό έλλειμμα, η οποία ανταποκρίνεται σε βιταμίνη b12. υπάρχουν τρεις τύποι: cbla, cblb και cbld-variant 2 (cbldv2).

broaderTransitive

http://id.who.int/icd/entity/426937915

http://id.who.int/icd/entity/936546617

http://id.who.int/icd/entity/2139816011

prefLabel

Acidurie méthylmalonique, la vitamine B12 réactif

browserUrl

NA

narrowerTransitive

http://id.who.int/icd/entity/2133807607

http://id.who.int/icd/entity/1930335115

http://id.who.int/icd/entity/512037803

label

Acidurie méthylmalonique, la vitamine B12 réactif

Methylmalonic aciduria, vitamin B12 responsive

Methylmalonsäure, ansprechendes Vitamin B12

methylmalonic aciduria, βιταμίνη b12 ανταποκρίνεται

aciduria metylu, witamina b12 reaguje

subClassOf

http://id.who.int/icd/entity/426937915

http://id.who.int/icd/entity/936546617

http://id.who.int/icd/entity/2139816011

Filter:
Delete Subject Subject Sort Archive Sort Author Type Created
No notes to display
Loading
Loading
Loading
Loading
Loading
Loading
Loading