| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1140335303 |
| Preferred Name |
syndrome du roi denborough |
| Definitions |
Rare condition characterised by a susceptibility to malignant hyperthermia, delayed motor development, short stature, cryptorchidism, skeletal abnormalities, and variable dysmorphic features. Autosomal dominant inheritance with variable expressivity has been reported in several cases, although either recessive inheritance, mosaicism or highly variable penetrance have been described. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | rzadki stan charakteryzujący się podatnością na hipertermię złośliwą, opóźniony rozwój silnika, krótka statura, wnętrostwo, nieprawidłowości szkieletowe, i zmienno- dysmorficzne cechy. autosomalne dominujące dziedzictwo o zmiennej ekspresywności odnotowano w kilku przypadkach, choć albo recesywne dziedziczenia, mozaikę lub wysoce zmienną przenikliwość. Rare condition characterised by a susceptibility to malignant hyperthermia, delayed motor development, short stature, cryptorchidism, skeletal abnormalities, and variable dysmorphic features. Autosomal dominant inheritance with variable expressivity has been reported in several cases, although either recessive inheritance, mosaicism or highly variable penetrance have been described. une condition rare caractérisée par une susceptibilité à l'hyperthermie maligne, un développement moteur retardé, une petite stature, un cryptorchidisme, des anomalies squelettiques et des caractéristiques dysmorphiques variables. l'hérédité autosomique dominante avec expressivité variable a été signalée dans plusieurs cas, bien que l'hérédité récessive, le mosaïcisme ou la pénétrance très variable aient été décrites. seltene Erkrankung, die durch eine Anfälligkeit für bösartige Hyperthermie, verzögerte motorische Entwicklung, kurze Statur, Kryptorchismus, Skelettanomalien und variable dysmorphe Merkmale gekennzeichnet ist. autosomal dominante Vererbung mit variabler Expressivität wurde in mehreren Fällen berichtet, obwohl entweder rezessive Vererbung, Mosaik oder höchst variable Penetranz beschrieben wurden. σπάνια κατάσταση που χαρακτηρίζεται από μια ευαισθησία σε κακοήθη υπερθερμία, καθυστερήσει την ανάπτυξη του κινητήρα, σύντομο ανάστημα, κρυπτορσιδισμό, σκελετικές ανωμαλίες, και μεταβλητή δυσμορφικά χαρακτηριστικά. αυτοσωμική κυρίαρχη κληρονομιά με μεταβλητή εκφραστικότητα έχει αναφερθεί σε πολλές περιπτώσεις, αν και είτε υπολειπόμενο κληρονομικότητα, μωσαϊσμός ή εξαιρετικά μεταβλητή διαπερατότητα έχουν περιγραφεί. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | syndrome du roi denborough |
| browserUrl | NA |
| label | syndrome du roi denborough σύνδρομο αρτηριακού αιματώματος King-Denborough-Syndrom zespół king denborough King Denborough syndrome |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||