| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1141171278 |
| Preferred Name |
Sclérectasie |
| Definitions |
2-Methylbutyryl-CoA dehydrogenase (or Short/branched-chain acyl-coA dehydrogenase; SBCAD) deficiency is an organic aciduira characterized by increased urinary excretion of 2-methylbutyrylglycine, and increased whole blood and plasma concentrations of 2-methylbutyryl (C5) carnitine, associated from avariable phenptype ranging from asymptomatic patients to those with muscle hypotonia, cerebral palsy, developmental delay, lethargy, hypoglycemia, and metabolic acidosis. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Der Mangel an 2-Methylbutyryl-Kakao-Dehydrogenase (oder kurz- / verzweigtkettige Acyl-Kakao-Dehydrogenase, sbcad) ist eine organische Aziduira, die durch erhöhte Harnausscheidung von 2-Methylbutyrylglycin und erhöhte Vollblut- und Plasmakonzentrationen von 2-Methylbutyryl (c5) -Carnitin gekennzeichnet ist, die von asymptomatischen Patienten bis hin zu Patienten mit Muskelhypotonie, Zerebralparese, Entwicklungsverzögerung, Lethargie, Hypoglykämie und metabolischer Azidose reichen. 2-Methylbutyryl-CoA dehydrogenase (or Short/branched-chain acyl-coA dehydrogenase; SBCAD) deficiency is an organic aciduira characterized by increased urinary excretion of 2-methylbutyrylglycine, and increased whole blood and plasma concentrations of 2-methylbutyryl (C5) carnitine, associated from avariable phenptype ranging from asymptomatic patients to those with muscle hypotonia, cerebral palsy, developmental delay, lethargy, hypoglycemia, and metabolic acidosis. 2-methylbutyryl-coa dehydrogenase (or short / branched-chain acyl-coa dehydrogenase, sbcad) ανεπάρκεια είναι ένα οργανικό aciduira χαρακτηρίζεται από αυξημένη έκκριση ούρων από 2-μεθυλοβουτυλυλυγλυκίνη, και αυξημένο σύνολο συγκεντρώσεων αίματος και πλάσματος 2-μεθυβουβουyryl (c5), που συνδέονται από ακατάλληλο τύπο φαινομένων που κυμαίνονται από ασυμπτωματικούς ασθενείς σε άτομα με μυασθένεια των μυών, εγκεφαλική παράλυση, αναπτυξιακή καθυστέρηση, λήθαργος, υπογλυκαιμία, και μεταβολική οξέωση. 2-methylbutyryl-coa dehydrogenase (lub krótki / branched-chain acyl-coa dehydrogenase, sbcad) niedobór jest organicznym aciduira charakteryzujący się zwiększonym wydalaniem moczu 2-metyloksyliglicyny i zwiększona cała koncentracja krwi i osocza 2-metylobry (c5) karnityna, związane z avariable phenptype począwszy od bezobjawowych pacjentów do tych z mięśniami hipotonia, porażenie mózgowe, opóźnienie rozwoju, lethargy, hipoglikemia i kwasica metaboliczna. la 2-méthylbutyryl-coa déshydrogénase (ou acyl-coa déshydrogénase à chaîne courte / ramifiée, sbcad) est une aciduira organique caractérisée par une augmentation de l'excrétion urinaire de 2-méthylbutyrylglycine et une augmentation des concentrations sanguines et plasmatiques totales de la 2-méthylbutyryl (c5) carnitine, associée à des phénptypes avariables allant de patients asymptomatiques à ceux souffrant d'hypotonie musculaire, de paralysie cérébrale, de retard de développement, de léthargie, d'hypoglycémie et d'acidose métabolique. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Sclérectasie |
| browserUrl | NA |
| label | 2-Methylbuttersäure Sclérectasie equatorial staphyloma Acidurie 2-méthylbutyrique 2-methylbutyric aciduria 2-metylomasłowy aciduria |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||