| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1143673207 |
| Preferred Name |
Dystonie dopa-sensible autosomique dominante |
| Definitions |
This disorder involves involuntary muscle contractions, tremors, and other uncontrolled movements (dystonia). Patients often have diurnal fluctuations with worsening in the afternoon and improvement in the morning. Parikinsonism may occur in older individuals in the family. It is inherited in an autosomal dominant fashion and is often responsive to treatment with L-Dopa.Also called Segawa Disease. It is due to a mutation in the GTP Cyclohydrolase gene. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | zaburzenie to polega na mimowolne skurcze mięśni, wstrząsy, i innych niekontrolowanych ruchów (dystonia). pacjenci często mają wahania diurnal z pogorszenia w godzinach popołudniowych i poprawę rany. parikinsonizm może wystąpić u osób starszych w rodzinie. jest dziedziczona w autosomalnej dominującej mody i często reaguje na leczenie l-dopa.również nazywa się chorobą segawa. to z powodu mutacji w gtp genu cyklohydroliazy. This disorder involves involuntary muscle contractions, tremors, and other uncontrolled movements (dystonia). Patients often have diurnal fluctuations with worsening in the afternoon and improvement in the morning. Parikinsonism may occur in older individuals in the family. It is inherited in an autosomal dominant fashion and is often responsive to treatment with L-Dopa.Also called Segawa Disease. It is due to a mutation in the GTP Cyclohydrolase gene. ce trouble se manifeste par des contractions musculaires involontaires, des tremblements et d'autres mouvements incontrôlés (dystonie). les patients ont souvent des fluctuations diurnes qui s'aggravent l'après-midi et s'améliorent le matin. le pharinsonisme peut se manifester chez les personnes âgées de la famille. il est hérité d'une mode autosomique dominante et est souvent sensible au traitement par l-dopa.aussi appelée maladie de segawa. elle est due à une mutation du gène de la cyclohydrolase du gtp. diese störung beinhaltet unwillkürliche muskelkontraktionen, zittern und andere unkontrollierte bewegungen (dystonie). patienten haben oft tagelange fluktuationen mit verschlimmerung am nachmittag und verbesserung am morgen. Parikinsonismus kann bei älteren personen in der familie auftreten. er wird autosomal dominant vererbt und reagiert häufig auf die behandlung mit l-dopa.auch als segawa-krankheit bezeichnet. er ist auf eine mutation im gtp-cyclohydrolase-gen zurückzuführen. αυτή η διαταραχή περιλαμβάνει ακούσιες μυϊκές συσπάσεις, τρόμος, και άλλες ανεξέλεγκτες κινήσεις (δυστονία). οι ασθενείς συχνά έχουν σαρκικές διακυμάνσεις με επιδείνωση το απόγευμα και τη βελτίωση στην πρωί. parikinsonism μπορεί να συμβεί σε μεγαλύτερα άτομα στην οικογένεια.είναι κληρονομείται σε μια αυτοσωμική κυρίαρχη μόδα και συχνά ανταποκρίνεται στη θεραπεία με l-dopa.επίσης ονομάζεται κατάσκοπος segawa. οφείλεται σε μια μετάλλαξη στο γονίδιο gtp cyclohydrolase. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Dystonie dopa-sensible autosomique dominante |
| browserUrl | NA |
| label | αυτοσωματικό κυρίαρχο dopa-responsive δυστονία autosomal dominante Dopa-responsive Dystonie Dystonie dopa-sensible autosomique dominante Autosomal dominant dopa-responsive dystonia autosomal dominujący dopa reaguje dystonia |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||