ένα σπάνιο autosomal σύνδρομο υπολειπόμενο δέρμα θραύση οφείλεται σε μεταλλάξεις στο γονίδιο jup που κωδικοποιεί plakoglobin, μια πρωτεΐνη απαραίτητη για την επιδερμίδα. παρουσιάζει με διάνοιξη των διαβόλων, αραιά μαλλιά woolly, δυστροφία νυχιών και εστιακή palmoplantar keratoderma.

un rare syndrome de fragilité de la peau récessive autosomique rare due à des mutations du gène jup qui code la plakoglobine, une protéine essentielle à l'intégrité épidermique, qui se manifeste par des érosions à large spectre, des poils laineux clairsemés, une dystrophie des ongles et une kératodermie palmoplantaire focale.

A rare autosomal recessive skin fragility syndrome due to mutations in the JUP gene which encodes plakoglobin, a protein essential for epidermal integrity. It presents with widepread erosions, sparse woolly hair, nail dystrophy and focal palmoplantar keratoderma.

ein seltenes autosomal-rezessives Hautfragilitätssyndrom aufgrund von Mutationen im Jup-Gen, das Plakoglobin kodiert, ein Protein, das für die epidermale Integrität essentiell ist. es weist weitverbreitete Erosionen, spärliches wolliges Haar, Nageldystrophie und fokale palmoplantäre Keratodermie auf.

rzadki autosomal recesywny zespół kruchości skóry z powodu mutacji w genie jup, który koduje plakoglobina, białka niezbędne do integracji naskórkową. prezentuje się z szerokimi erozji, sparse wełniste włosy, dystrofię paznokci i ognisko palmoplantar keratoderma.

http://id.who.int/icd/entity/1980336421

fragilité cutanée - déficit en plakoglobine

NA

Skin fragility - plakoglobin deficiency

δέρμα εύθραυστη - ανεπάρκεια πλάκας

Fragilität der Haut - Plakoglobinmangel

delikatność skóry - niedobór plakoglobiny

fragilité cutanée - déficit en plakoglobine

http://id.who.int/icd/entity/1980336421