| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1145853843 |
| Preferred Name |
encéphalopathie due à l'hydroxykynuréninurie |
| Definitions |
Encephalopathy due to hydroxykynureninuria is characterised by psychomotor retardation and nonprogressive encephalopathy associated with urinary excretion of large amounts of kynurenine, 3-hydroxykynurenine, and xanthurenic acid. It has been described in less than 30 patients. Other manifestations may include muscular hypertonia, headaches and stereotyped gestures. This disorder is transmitted as an autosomal recessive trait. It is caused by a defect in kynureninase, an enzyme of the tryptophane catabolic pathway. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Encephalopathy due to hydroxykynureninuria is characterised by psychomotor retardation and nonprogressive encephalopathy associated with urinary excretion of large amounts of kynurenine, 3-hydroxykynurenine, and xanthurenic acid. It has been described in less than 30 patients. Other manifestations may include muscular hypertonia, headaches and stereotyped gestures. This disorder is transmitted as an autosomal recessive trait. It is caused by a defect in kynureninase, an enzyme of the tryptophane catabolic pathway. Die Enzephalopathie aufgrund der Hydroxykynureninurie ist durch psychomotorische Retardierung und nichtprogressive Enzephalopathie gekennzeichnet, die mit der Ausscheidung großer Mengen an Kynurenin, 3-Hydroxykynurenin und Xanthurensäure durch die Harnwege einhergeht. sie wurde bei weniger als 30 Patienten beschrieben. Weitere Manifestationen können muskuläre Hypertonie, Kopfschmerzen und stereotype Gesten sein. diese Störung wird als autosomal rezessiver Zug übertragen. sie wird durch einen Defekt der Kynureninase, einem Enzym des Tryptophan-Katabolwegs, verursacht. L'encéphalopathie par hydroxykynuréninurie est caractérisée par une encéphalopathie associée à l'excrétion dans les urines de grandes quantités de kynurénine, de 3-hydroxykynurénine, et d'acide xanthurénique. Elle a été décrite chez moins de 30 patients. Ils ont un retard psychomoteur et une encéphalopathie non progressive. D'autres manifestations sont possibles : une hypertonie musculaire, des céphalées et des stéréotypies. Cette affection se transmet sur le mode autosomique récessif. Elle est due à une anomalie de la kynuréninase, une enzyme intervenant dans le catabolisme du tryptophane. η εγκεφαλοπάθεια οφείλεται στην υδρόλυση της υδρόλυσης και της μη προοδευτικής εγκεφαλοπάθειας που σχετίζεται με την έκκριση ούρων μεγάλων ποσοτήτων κυναινίνης, 3-υδροξυυκυρετίνη, και xanthurenic acid. έχει περιγραφεί σε λιγότερο από 30 υπομέρων. άλλες εκδηλώσεις μπορεί να περιλαμβάνουν μυϊκή υπερτονία, πονοκεφάλους και στερεότυπες χειρονομία. αυτή η διαταραχή μεταδίδεται ως αυτοσωματικό υπολειπόμενο τραύμα. encefalopatia z powodu hydroxykynureninuria charakteryzuje się opóźnieniem psychomotopowym i nieprogresywną encefalopatią związaną z wydalaniem moczu dużych ilości kynureniny, 3-hydroxykynurenina, i kwas kandurenowy. to zostało opisane w mniej niż 30 pacjentów. inne objawy mogą obejmować nadciśnienie mięśniowe, bóle głowy i stereotypowe gesty. zaburzenie to jest przenoszone jako autosomalna recesywna cecha. jest to spowodowane przez wada kynureninazy, enzymu tryptofanu katabolicznego. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | encéphalopathie due à l'hydroxykynuréninurie |
| browserUrl | NA |
| label | encefalopatia ze względu na hydroxykynureninuria encéphalopathie due à l'hydroxykynuréninurie η εγκεφαλοπάθεια οφείλεται στην υδρόλυση της υδρόλυσης Enzephalopathie aufgrund von Hydroxykynureninurie Encephalopathy due to hydroxykynureninuria |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
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