| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1147450651 |
| Preferred Name |
Chondrodysplasie létale de Blomstrand |
| Definitions |
Blomstrand's lethal chondrodysplasia is a rare severe skeletal dysplasia characterized by early lethality, advanced bone maturation and accelerated chondrocyte differentiation. Infants with BLC are typically born prematurely. They present with a severe dysmorphic syndrome characterized by extremely short limbs. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | la chondrodysplasie mortelle de blomstrand est une dysplasie squelettique sévère rare caractérisée par une létalité précoce, une maturation osseuse avancée et une différenciation accélérée des chondrocytes. blomstrangs tödliche Chondrodysplasie ist eine seltene schwere Skelettdysplasie, die durch frühe Lethalität, fortgeschrittene Knochenreifung und beschleunigte Chondrozytendifferenzierung gekennzeichnet ist. Säuglinge mit blc werden typischerweise vorzeitig geboren. Sie weisen ein schweres dysmorphes Syndrom auf, das durch extrem kurze Gliedmaßen gekennzeichnet ist. blomstrand 's lethal chondrodysplasia είναι μια σπάνια σοβαρή σκελετική δυσπλασία χαρακτηρίζεται από την πρώιμη λήθαργο, προχωρημένη ωρίμανση των οστών και επιτάχυνση chondrocyte διαφοροποίηση. βρέφη με blc γεννιούνται συνήθως prematurely. παρουσιάζουν με ένα σοβαρό δυσμορφικό σύνδρομο χαρακτηρίζεται από εξαιρετικά σύντομο όριο. blomstrand 's lethal chondrodysplasia jest rzadką surową dysplazją szkieletową charakteryzującą się wczesną letniością, zaawansowaną dojrzałością kostną i przyspieszoną różnicą chondrocytu. niemowlęta z blc są zazwyczaj urodzeni prematurely. przedstawiają z surowym dysmorficznym syndromem charakteryzującym niezwykle krótkie kończyny. Blomstrand's lethal chondrodysplasia is a rare severe skeletal dysplasia characterized by early lethality, advanced bone maturation and accelerated chondrocyte differentiation. Infants with BLC are typically born prematurely. They present with a severe dysmorphic syndrome characterized by extremely short limbs. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Chondrodysplasie létale de Blomstrand |
| browserUrl | NA |
| label | blomstrand θανατηφόρος chondrodysplasia Blomstrand tödliche Chondrodysplasie Chondrodysplasie létale de Blomstrand Blomstrand lethal chondrodysplasia blomstrand lethal chondrodysplasia |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||