| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1152322841 |
| Preferred Name |
OFD3 |
| Definitions |
Oral-facial-digital syndrome, type 3 is characterized by anomalies of the mouth (lobulated hamartomatous tongue, dental abnormalities), eyes (myoclonic twitching of the eyelids, conjugate deviation of the eyes) and digits (postaxial polydactyly), associated with severe intellectual deficit. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Oral-facial-digital syndrome, type 3 is characterized by anomalies of the mouth (lobulated hamartomatous tongue, dental abnormalities), eyes (myoclonic twitching of the eyelids, conjugate deviation of the eyes) and digits (postaxial polydactyly), associated with severe intellectual deficit. le syndrome oral-facial-numérique, type 3, est caractérisé par des anomalies de la bouche (langue hamartomateuse lobulée, anomalies dentaires), des yeux (myoclonie des paupières, déviation conjuguée des yeux) et de doigts (polydactylie postaxiale), associées à un déficit intellectuel important. zespół doustno-twarzowo-cyfrowy, typ 3 charakteryzuje się anomalami jamy ustnej (lobulated hamartomatous tongue, dental nieprawidłowości), oczy (miokloniczny twitching powiek, koniugacja odchylenia oczu) i cyfry (postaxial polydactyly), związane z ciężkim deficytu intelektualnego. Das oral-fazial-digitale Syndrom Typ 3 ist durch Anomalien des Mundes (gelobte hamartomatöse Zunge, Zahnanomalien), der Augen (myoklonisches Zucken der Augenlider, konjugierte Abweichung der Augen) und der Ziffern (postaxiale Polydaktylie) gekennzeichnet, die mit schwerem intellektuellen Defizit einhergehen. από του στόματος-προσώπου-ψηφιακού συνδρόμου, το είδος 3 χαρακτηρίζεται από ανωμαλίες του στόματος (lobulated hamartomatous γλώσσα, οδοντικές ανωμαλίες), τα μάτια (μυοκλονική συστροφή των βλεφάρων, συσφίγγει την απόκλιση των ματιών) και τα ψηφία (μετεγχειρητική πολυφωνία), που συνδέονται με έντονο πνευματικό έλλειμμα. |
| broaderTransitive | http://id.who.int/icd/entity/1405407847 |
| prefLabel | OFD3 |
| browserUrl | NA |
| label | oral-gesichts-digitales Syndrom Typ 3 OFD3 zespół oral-twarzy-cyfrowy typ 3 από του στόματος-προσώπου-ψηφιακό σύνδρομο τύπου 3 Oral-facial-digital syndrome type 3 |
| subClassOf | http://id.who.int/icd/entity/1405407847 |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||