| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1154773192 |
| Preferred Name |
Sialidose type 1 |
| Definitions |
Type 1 sialidosis, also called normomorphic or 'cherry-red-spot, myoclonus' syndrome is a form of sialidosis, a lysosomal storage disease belonging to the group of oligosaccharidoses or glycoproteinoses, and is characerized by walking difficulties and/or a loss of visual acuity and a cherry-red spot on the retina. They may also have generalised myoclonus, in some cases associated with seizures. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Typ-1-Sialidose, auch als normomorpher oder "kirschroter Fleck, Myoklonus" -Syndrom bezeichnet, ist eine Form der Sialidose, einer lysosomalen Speicherkrankheit, die zur Gruppe der Oligosaccharidosen oder Glykoproteinosen gehört und durch Gehschwierigkeiten und / oder einen Verlust der Sehschärfe und einen kirschroten Fleck auf der Netzhaut gekennzeichnet ist. Sie können auch einen generalisierten Myoklonus haben, in einigen Fällen verbunden mit Anfällen. Type 1 sialidosis, also called normomorphic or 'cherry-red-spot, myoclonus' syndrome is a form of sialidosis, a lysosomal storage disease belonging to the group of oligosaccharidoses or glycoproteinoses, and is characerized by walking difficulties and/or a loss of visual acuity and a cherry-red spot on the retina. They may also have generalised myoclonus, in some cases associated with seizures. typ 1 sialidosis, zwany także normomorphic lub 'cherry-red-spot, myoclonus' syndrom jest formą sialidosis, lysosomal przechowanie choroba należąca grupa oligosaccharidoses lub glycoproteinoses, i jest wywoływany przez trudności chodzenia i / lub utrata ostrość wzroku i czerwień-czerwona plama na siatkówce. mogą także generalizować myoclonus, w niektórych przypadkach związane z napadami. τύπου 1, που ονομάζεται επίσης normomorphic ή "κεράσι-κόκκινο-spot, μυόκλονο" σύνδρομο είναι μια μορφή της σηλιδοκολπίτιδα, μια λυσκοτομή αποθήκευση ασθένεια που ανήκει στην ομάδα της ολιγοσακχαριδίνης ή glycoproteinoses, και είναι διαταραγμένη από το περπάτημα δυσκολίες ή / και απώλεια της οπτικής οξύτητας και ένα κεράσι-κόκκινο σημείο στον αμφιβληστροειδή. la sialidose de type 1, aussi appelée sialidose normomorphique ou "myoclonie à tache rouge cerise", est une forme de sialidose, une maladie de réserve lysosomale appartenant au groupe des oligosaccharidoses ou des glycoprotéinoses, et elle est caractérisée par des difficultés de marche et / ou une perte d'acuité visuelle et une tache rouge cerise sur la rétine. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Sialidose type 1 |
| browserUrl | NA |
| label | Sialidose Typ 1 Sialidosis type 1 ο τύπος 1 της σφραγίδας typ sialidosis 1 Sialidose type 1 |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||