| ID |
http://id.who.int/icd/entity/115857702 |
| Preferred Name |
suppression de 8q22.1 |
| Definitions |
8q22.1 microdeletion syndrome or Nablus mask-like facial syndrome is a rare microdeletion syndrome associated with a distinct facial appearance with blepharophimosis, tight appearing glistening facial skin, flat and broad nose, dysplastic ears and unusual scalp hair pattern. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Das 8q22.1-Mikrodeletionssyndrom oder Nablus-Masken-ähnliches Gesichtssyndrom ist ein seltenes Mikrodeletionssyndrom, das mit einem ausgeprägten Gesichtsbild mit Blepharophimose, eng anliegender, glitzernder Gesichtshaut, flacher und breiter Nase, dysplastischen Ohren und ungewöhnlichem Kopfhaarmuster einhergeht. 8q22.1 microdeletion syndrom lub nablus jak twarzy syndrom jest rzadkim microdeletion syndromem kojarzy z odrębnym twarzy przejawieniem z blepharophimosis, napięty pojawiające się glistening twarzy skóry, płaskie i szerokie nos, uszy dysplastycznych i niezwykły wzór włosów głowy. 8q22.1 σύνδρομο μικροδιαγραφής ή nablus μάσκα-όπως σύνδρομο προσώπου είναι ένα σπάνιο σύνδρομο μικροδιαγραφής που σχετίζεται με μια ευδιάκριτη εμφάνιση του προσώπου με βλεφαρίτιδα, σφιχτή εμφάνιση του προσώπου δέρμα, επίπεδη και ευρεία μύτη, δυσπλαστικά αυτιά και ασυνήθιστο σχήμα μαλλιών τριχωτό. 8q22.1 microdeletion syndrome or Nablus mask-like facial syndrome is a rare microdeletion syndrome associated with a distinct facial appearance with blepharophimosis, tight appearing glistening facial skin, flat and broad nose, dysplastic ears and unusual scalp hair pattern. le syndrome de microdélétion 8q22.1 ou le syndrome facial ressemblant à un masque de naplouse est un syndrome de microdélétion rare associé à une apparence faciale distincte associée à la blépharophimose, une peau scintillante scintillante, un nez plat et large, des oreilles dysplasiques et un patron de poils de cuir chevelu inhabituel. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | suppression de 8q22.1 |
| browserUrl | NA |
| label | 8q22.1 διαγραφή 8q22.1 Löschung suppression de 8q22.1 8q22.1 usunięcie 8q22.1 deletion |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||