αυτό είναι ένα αυτοσωματικό κυρίαρχο σχετικά ασυνήθιστο μορφή του lqts. περιλαμβάνει μεταλλάξεις στο γονίδιο kcne1, η οποία κωδικοποιεί για το κάλιο του καναλιού βήτα υπομονάδα mink. σε σπάνιες homozygous μορφές του, μπορεί να οδηγήσει σε jervell και lange-nielsen σύνδρομο.

jest to autosomalny dominujący stosunkowo rzadkie formy lqts. polega na mutacjach w genie kcne1, który koduje dla kanału potasu beta subunit mink. w jego rzadkich homozygotycznych formach, ja może prowadzić jervell i lange-nielsen syndrom.

il s'agit d'une forme autosomique dominante relativement peu commune de lqts, qui implique des mutations dans le gène kcne1, qui code pour la sous-unité bêta du canal potassique mink. dans ses formes homozygotes rares, elle peut mener au syndrome de jervell et de lange-nielsen.

This is an autosomal dominant relatively uncommon form of LQTS. It involves mutations in the gene KCNE1, which encodes for the potassium channel beta subunit MinK. In its rare homozygous forms, it can lead to Jervell and Lange-Nielsen syndrome.

Dies ist eine autosomal dominante, relativ seltene Form von lqts. es handelt sich um Mutationen im Gen kcne1, das für die Kaliumkanal-Beta-Untereinheit mink. in seinen seltenen homozygoten Formen kann es zu jervell- und lange-nielsen-Syndrom führen.

http://id.who.int/icd/entity/1208831985

type de syndrome QT long 5

NA

długi zespół qt typ 5

μακρύς τύπος σύνδρομο qt 5

Long-qt-Syndrom Typ 5

type de syndrome QT long 5

Long QT syndrome type 5

http://id.who.int/icd/entity/1208831985