| ID |
http://id.who.int/icd/entity/116175357 |
| Preferred Name |
Myopathie héréditaire avec atteinte respiratoire précoce |
| Definitions |
Hereditary myopathy with early respiratory failure is an adult-onset progressive myopathy characterised by early presentation of respiratory insufficiency usually during ambulant stage. Pathologically, it shares features of myofibrillar myopathy besides the key finding of cytoplasmic bodies. Its causative gene TTN, which encodes a gigantic protein titin, is known to be causative also for tibial muscular dystrophy, limb girdle muscular dystrophy type 2J, early-onset myopathy with fatal cardiomyopathy and dilated or hypertrophic cardiomyopathy. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Die hereditäre Myopathie mit frühem Atemstillstand ist eine fortschreitende Myopathie im Erwachsenenalter, die durch frühzeitiges Auftreten einer Ateminsuffizienz in der Regel während der ambulanten Phase gekennzeichnet ist. pathologisch teilt sie neben dem Schlüsselbefund zytoplasmatischer Körper Merkmale der myofibrillären Myopathie. Ihr verursachendes Gen ttn, das ein gigantisches Proteintitin kodiert, ist auch für tibiale Muskeldystrophie, Gürtelmuskeldystrophie Typ 2j, frühzeitige Myopathie mit tödlicher Kardiomyopathie und erweiterte oder hypertrophe Kardiomyopathie bekannt. dziedziczna miopatia z wczesną niewydolnością układu oddechowego jest progresywną miopatią dorosłych, charakteryzującą się wczesną prezentacją niewydolności oddechowej zazwyczaj podczas wieku ambulancyjnego. patologicznie, posiada cechy miopatii miofibrillar oprócz kluczowego znajdowania ciał cytoplazmatycznych. jej causative gene ttn, który koduje gigantycznego białka miarecznika, jest znany jako przyczynowość również dla dystrofii mięśni kończyn, kończyn przerost mięśni dystrofii typu 2j, wczesne wystąpienie miopatii z kardiomyopatią tłuszczową i kardiomiopatią przerostową lub hipertroficzną. Hereditary myopathy with early respiratory failure is an adult-onset progressive myopathy characterised by early presentation of respiratory insufficiency usually during ambulant stage. Pathologically, it shares features of myofibrillar myopathy besides the key finding of cytoplasmic bodies. Its causative gene TTN, which encodes a gigantic protein titin, is known to be causative also for tibial muscular dystrophy, limb girdle muscular dystrophy type 2J, early-onset myopathy with fatal cardiomyopathy and dilated or hypertrophic cardiomyopathy. la myopathie héréditaire avec insuffisance respiratoire précoce est une myopathie progressive d'apparition de l'adulte caractérisée par la présentation précoce d'une insuffisance respiratoire habituellement au stade ambulatoire. sur le plan pathologique, elle présente des caractéristiques de la myopathie myofibrillaire en plus de la découverte clé des corps cytoplasmiques. le gène ttn responsable de la maladie, qui code une gigantesque protéine titine, est également responsable de la dystrophie musculaire tibiale, de la dystrophie musculaire des membres de type 2j, de la myopathie d'apparition précoce avec cardiomyopathie fatale et d'une cardiomyopathie dilatée ou hypertrophique. η κληρονομική μυοπάθεια με πρόωρη αναπνευστική ανεπάρκεια είναι μια προοδευτική μυοπάθεια που χαρακτηρίζεται από έγκαιρη παρουσίαση της αναπνευστικής ανεπάρκειας συνήθως κατά τη διάρκεια της ασθενούς στάδιο. παθολογικά, μοιράζεται χαρακτηριστικά μυofibrillar μυοπάθεια εκτός από την εξεύρεση κυτοπλαστικών καυστήρων. το αιτιολογικό γονίδιο του ttn, που κωδικοποιεί μια γιγαντιαία πρωτεΐνη, είναι γνωστό ότι είναι αιτιολογική επίσης για την εγκεφαλική δυστροφία, τη μυική μυοκαρδιοπάθεια και την υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Myopathie héréditaire avec atteinte respiratoire précoce |
| browserUrl | NA |
| label | Myopathie héréditaire avec atteinte respiratoire précoce κληρονομική μυοπάθεια με πρόωρη αναπνευστική ανεπάρκεια erbliche Kurzsichtigkeit mit frühem Atemstillstand dziedziczna miopatia z wczesną niewydolnością oddechową Hereditary myopathy with early respiratory failure |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||