| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1162313566 |
| Preferred Name |
chondrodysplasie ponctuée, x-linked dominante |
| Definitions |
X-linked dominant chondrodysplasia punctata (CDPX2), also known as Conradi-Hnermann-Happle syndrome, is a rare form of skeletal dysplasia that affects the skeleton producing short stature, asymmetric shortening of the limbs and scoliosis, as well as affecting the skin, hair and eyes. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | x-linked dominant chondrodysplasia punctata (cdpx2), auch bekannt als conradi-h nermann-happle-Syndrom, ist eine seltene Form der Skelettdysplasie, die das Skelett befällt und eine kurze Statur, asymmetrische Verkürzung der Gliedmaßen und Skoliose sowie Haut, Haare und Augen befällt. X-linked dominant chondrodysplasia punctata (CDPX2), also known as Conradi-Hnermann-Happle syndrome, is a rare form of skeletal dysplasia that affects the skeleton producing short stature, asymmetric shortening of the limbs and scoliosis, as well as affecting the skin, hair and eyes. la chondrodysplasie punctata (cdpx2), aussi connue sous le nom de syndrome de conradi-h, est une forme rare de dysplasie squelettique qui affecte le squelette produisant un raccourcissement asymétrique, de courte stature, des membres et de la scoliose, ainsi que des effets sur la peau, les cheveux et les yeux. x-συνδεδεμένη κυρίαρχη chondrodysplasia punctata (cdpx2), επίσης γνωστή ως conradi-h σύνδρομο, είναι μια σπάνια μορφή της σκελετικής δυσπλασίας που επηρεάζει το σκελετό που παράγει σύντομο ανάστημα, ασύμμετρη σύντμηση των άκρων και σκολίωση, καθώς και επηρεάζουν το δέρμα, τα μαλλιά και τα μάτια. x-linked dominująca chondrodysplasia punctata (cdpx2), znany również jako conradi-h, zespół, jest rzadką formą dysplazji szkieletowych, które wpływają na szkielet produkujący krótką sylwetkę, asymetryczne skrócenie kończyn i skoliozy, jak również wpływ na skórę, włosy i oczy. |
| broaderTransitive | http://id.who.int/icd/entity/1923035846 |
| prefLabel | chondrodysplasie ponctuée, x-linked dominante |
| browserUrl | NA |
| label | chondrodysplasie ponctuée, x-linked dominante chondrodysplasia punctata, x-linked dominująca Chondrodysplasia punctata, X-linked dominant Chondrodysplasia punctata, x-verknüpft dominant chondrodysplasia punctata, x-συνδέονται κυρίαρχα |
| subClassOf | http://id.who.int/icd/entity/210624950 |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||