l'hyperornithinémie est un trouble inné du métabolisme de l'ornithine en raison d'une carence de l'ornithine aminotransférase mitochondriale. la principale manifestation clinique de la maladie est l'atrophie gyroscopique de la choroïde et de la rétine qui commence durant l'enfance par la myopie et la cécité nocturne, suivie d'un rétrécissement concentrique du champ visuel (vision du tunnel) et d'un aspect particulier de la rétinopathie sur la copie du fond. l'électrorétinogramme devient rapidement plat. les patients développent souvent une cataracte subcapsulaire postérieur entre l'âge de 10 et 20 ans et deviennent virtuellement aveugles entre 40 et 50 ans. la plupart des patients ont une intelligence normale.

Hyperornithinemia is an inborn disorder of ornithine metabolism due to mitochondrial ornithine aminotransferase deficiency.The main clinical manifestation of the disease is gyrate atrophy of the choroid and retina that begins during childhood with myopia and night blindness, followed by concentric shrinking of the visual field (tunnel vision) and a peculiar aspect of retinopathy on the funduscopy. The electroretinogram soon goes flat. Patients often develop subcapsular posterior cataract between the ages of 10 and 20 and become virtually blind between the ages of 40 and 50. Most patients have normal intelligence.

hyperornithinemia jest wrodzonym zaburzeniem ornityny metabolizmu ze względu na niedobór aminotransferazy mitochondrial.głównym objawem klinicznym choroby jest zanik żyroskopowy i siatkówki, która rozpoczyna się w dzieciństwie z krótkowzrocznością i ślepoty nocnej, a następnie koncentryczny kurczenie się pola widzenia (widzenie tunelu) i osobliwym aspektem retinopatii na funduscopy. elektroretinogram wkrótce idzie na płaskie. pacjenci często rozwijać subcapsular posterior cataract między wiekami 10 i 20 i stają się praktycznie ślepy między wieku 40 i 50. większość pacjentów ma normalną inteligencję.

hyperornithinemia είναι μια αναγεννημένη διαταραχή του μεταβολισμού των ορνίθιων λόγω μιτοχονδριακή ωοθηκική ανεπάρκεια της αμινοτρανσφερίας.η κύρια κλινική εκδήλωση της νόσου είναι η ατροφία του χοριοειδούς και του αμφιβληστροειδούς που αρχίζει κατά την παιδική ηλικία με μυωπία και νυκτερινή τύφλωση, ακολουθούμενη από ομόκεντρη συρρίκνωση του οπτικού πεδίου (όραση σήραγγας) και μια περίεργη πτυχή της αμφιβληστροειδοπάθειας για το μύκητα. το ηλεκτροαμφιγράφημα πηγαίνει σύντομα flat. ασθενείς αναπτύσσουν συχνά υποcapsular οπίσθια καταρράκτη μεταξύ των ηλικιών 10 και 20 και να γίνει σχεδόν τυφλή μεταξύ των ηλικιών των 40 και 50. οι περισσότεροι ασθενείς έχουν κανονική νοημοσύνη.

Hyperornithinämie ist eine angeborene Störung des Ornithinstoffwechsels aufgrund eines mitochondrialen Mangels an Ornithin-Aminotransferase. Die wichtigste klinische Manifestation der Krankheit ist die Gyratatrophie der Aderhaut und Netzhaut, die im Kindesalter mit Kurzsichtigkeit und Nachtblindheit beginnt, gefolgt von einer konzentrischen Schrumpfung des Gesichtsfeldes (Tunnelblick) und einem besonderen Aspekt der Retinopathie auf der Funduskopie. Das Elektroretinogramm verflacht bald. Patienten entwickeln häufig zwischen dem 10. und 20. Lebensjahr subkapsuläre posteriore Katarakt und werden zwischen dem 40. und 50. Lebensjahr praktisch blind.

http://id.who.int/icd/entity/1711515805

Hyperornithinaemia

NA

Hyperornithinaemia

extensor pollicis longus επιμύων

Hyperornithinaemia

Hyperornithinämie

hyperornithinaemia

http://id.who.int/icd/entity/1711515805