| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1168847652 |
| Preferred Name |
Albinisme oculo-cutané type 1A |
| Definitions |
OCA-1 is caused by mutation in the tyrosinase gene (TYR). OCA-1A is due to complete absence of TYR and a more severe clinical phenotype than OCA-1B. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | OCA-1 is caused by mutation in the tyrosinase gene (TYR). OCA-1A is due to complete absence of TYR and a more severe clinical phenotype than OCA-1B. oca-1 προκαλείται από μετάλλαξη στο γονίδιο τυροσίνης (tyr). oca-1a οφείλεται σε πλήρη απουσία του τυμπάνου και μια πιο σοβαρή κλινική φαινότυπος από την oca-1b. oca-1 wird durch eine Mutation im Tyrosinase-Gen (tyr) verursacht. oca-1a ist auf das völlige Fehlen von tyr und einen schwereren klinischen Phänotyp als oca-1b zurückzuführen. oca-1 est causé par une mutation du gène de la tyrosinase (tyr), qui est due à l'absence totale de tyr et à un phénotype clinique plus sévère que l'oca-1b. oca-1 jest spowodowana mutacją w genu tyrozynazy (tyr). oca-1a jest należny zupełny nieobecność tyr i surowy kliniczny fenotyp niż oca-1b. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Albinisme oculo-cutané type 1A |
| browserUrl | NA |
| label | okulokutaner Albinismus Typ 1a Oculocutaneous albinism type 1A συγγενή απουσία κάτω άκρο Albinisme oculo-cutané type 1A oculocutaneous albinizm typ 1a |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||