| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1170122566 |
| Preferred Name |
Acidurie D-2-hydroxyglutarique |
| Definitions |
D-2-hydroxyglutaric aciduria (D-2-HGA) is a rare clinically variable neurological form of 2-hydroxyglutaric aciduria characterized biochemically by elevated D-2-hydroxyglutaric acid (D-2-HG) in the urine, plasma and cerebrospinal fluid. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | l'acidurie d-2-hydroxyglutarique (d-2-hga) est une forme neurologique rare et cliniquement variable de l'acidurie 2-hydroxyglutarique caractérisée biochimiquement par l'acide d-2-hydroxyglutarique (d-2-hg) dans l'urine, le plasma et le liquide céphalorachidien. kwas d-2-hydroksyglutarowy (d-2-hga) jest rzadką klinicznie zmienną neurologiczną formą 2-hydroksyglutaric kwasomocz charakteryzuje się biochemicznie podwyższonym kwasem d-2-hydroksyglutarowym (d-2-hg) w płynie moczu, plazmy i płynu mózgowo-mózgowego. D-2-hydroxyglutaric aciduria (D-2-HGA) is a rare clinically variable neurological form of 2-hydroxyglutaric aciduria characterized biochemically by elevated D-2-hydroxyglutaric acid (D-2-HG) in the urine, plasma and cerebrospinal fluid. d-2-hydroxyglutarische Azidurie (d-2-hga) ist eine seltene klinisch variable neurologische Form der 2-hydroxyglutarischen Azidurie, die biochemisch durch erhöhte d-2-hydroxyglutarische Säure (d-2-hg) im Urin, Plasma und Liquor gekennzeichnet ist. d-2-hydroxyglutaric aciduria (d-2-hga) είναι μια σπάνια κλινικά μεταβλητή νευρολογική μορφή 2-υδροξυglutaric aciduria χαρακτηρίζεται βιοχημικά με αυξημένα d-2-υδροξυυγλουτικό οξύ (d-2-hg) στα ούρα, το πλάσμα και το εγκεφαλονωτιαίο υγρό. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Acidurie D-2-hydroxyglutarique |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | |
| label | Acidurie D-2-hydroxyglutarique d-2-hydroxyglutaric οξυουρίες D-2-hydroxyglutaric aciduria d-2-hydroksyglutaric kwasomocz d-2-Hydroxyglutarsäure |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||