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ID

http://id.who.int/icd/entity/1170122566

Preferred Name

Acidurie D-2-hydroxyglutarique

Definitions

D-2-hydroxyglutaric aciduria (D-2-HGA) is a rare clinically variable neurological form of 2-hydroxyglutaric aciduria characterized biochemically by elevated D-2-hydroxyglutaric acid (D-2-HG) in the urine, plasma and cerebrospinal fluid.

Type

http://www.w3.org/2002/07/owl#Class

comment

l'acidurie d-2-hydroxyglutarique (d-2-hga) est une forme neurologique rare et cliniquement variable de l'acidurie 2-hydroxyglutarique caractérisée biochimiquement par l'acide d-2-hydroxyglutarique (d-2-hg) dans l'urine, le plasma et le liquide céphalorachidien.

kwas d-2-hydroksyglutarowy (d-2-hga) jest rzadką klinicznie zmienną neurologiczną formą 2-hydroksyglutaric kwasomocz charakteryzuje się biochemicznie podwyższonym kwasem d-2-hydroksyglutarowym (d-2-hg) w płynie moczu, plazmy i płynu mózgowo-mózgowego.

D-2-hydroxyglutaric aciduria (D-2-HGA) is a rare clinically variable neurological form of 2-hydroxyglutaric aciduria characterized biochemically by elevated D-2-hydroxyglutaric acid (D-2-HG) in the urine, plasma and cerebrospinal fluid.

d-2-hydroxyglutarische Azidurie (d-2-hga) ist eine seltene klinisch variable neurologische Form der 2-hydroxyglutarischen Azidurie, die biochemisch durch erhöhte d-2-hydroxyglutarische Säure (d-2-hg) im Urin, Plasma und Liquor gekennzeichnet ist.

d-2-hydroxyglutaric aciduria (d-2-hga) είναι μια σπάνια κλινικά μεταβλητή νευρολογική μορφή 2-υδροξυglutaric aciduria χαρακτηρίζεται βιοχημικά με αυξημένα d-2-υδροξυυγλουτικό οξύ (d-2-hg) στα ούρα, το πλάσμα και το εγκεφαλονωτιαίο υγρό.

broaderTransitive

http://id.who.int/icd/entity/896211058

prefLabel

Acidurie D-2-hydroxyglutarique

browserUrl

NA

narrowerTransitive

http://id.who.int/icd/entity/1183405042

http://id.who.int/icd/entity/1978806892

label

Acidurie D-2-hydroxyglutarique

d-2-hydroxyglutaric οξυουρίες

D-2-hydroxyglutaric aciduria

d-2-hydroksyglutaric kwasomocz

d-2-Hydroxyglutarsäure

subClassOf

http://id.who.int/icd/entity/896211058

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