la carence en galactokinase est une forme douce rare de galactosémie caractérisée par l'apparition précoce de la cataracte et l'absence des signes habituels de galactosémie classique, c'est-à-dire des difficultés d'alimentation, un faible gain de poids et une faible croissance, une léthargie et une jaunisse.

Galactokinase deficiency is a rare mild form of galactosemia characterized by early onset of cataract and an absence of the usual signs of classic galactosemia, i.e. feeding difficulties, poor weight gain and growth, lethargy, and jaundice.

Galaktokinase-Mangel ist eine seltene milde Form der Galaktokinase, die durch frühzeitiges Auftreten der Katarakt und das Fehlen der üblichen Anzeichen der klassischen Galaktokinase gekennzeichnet ist, d.h. Ernährungsschwierigkeiten, schlechte Gewichtszunahme und -wachstum, Lethargie und Gelbsucht.

niedobór galactokinazy jest rzadką łagodną formą galactosemia charakteryzującą się wczesnym wystąpieniem zaćmy i brakiem zwykłych oznak klasycznej galactosemia, czyli trudności w karmieniu, słaba przyrost masy ciała i wzrost, letarg i żółtaczka.

η έλλειψη γαλακτοκινάσης είναι μια σπάνια ήπια μορφή γαλακτόζης που χαρακτηρίζεται από την πρώιμη εμφάνιση του καταρράκτη και μια απουσία των συνηθισμένων σημείων της κλασικής γαλακτόζης, δηλαδή δυσκοιλιότητα, κακή αύξηση του σωματικού βάρους και ανάπτυξη, λήθαργος, και ίκτερος.

http://id.who.int/icd/release/10/2016/E74.2

05

http://id.who.int/icd/entity/2080157631

Déficit en galactokinase

http://id.who.int/icd/release/11/2018-12/mms/1173858031

NA

5C51.41

Galactokinase deficiency

Galaktokinase-Mangel

niedobór galaktyokinazy

ανεπάρκεια γαλακτώματος

Déficit en galactokinase

http://id.who.int/icd/entity/2080157631