zespół elejalde charakteryzuje się srebrzysta leaden włosów, kolor skóry z brązu w obszarach narażonych na działanie słońca i ciężkiej upośledzenia neurologicznego (napady, ciężka hipotonia i deficyt intelektualny).

το σύνδρομο elejalde χαρακτηρίζεται από σιλικονούχα μαλλιά, χαλκό χρώμα του δέρματος σε εκτεθειμένες περιοχές και σοβαρή νευρολογική βλάβη (επιληπτικές κρίσεις, σοβαρή υποτονία και διανοητικό έλλειμμα).

le syndrome d'elejalde se caractérise par des cheveux argentés au plomb, une couleur de peau de bronze dans les zones exposées au soleil et une déficience neurologique grave (crises, hypotonie grave et déficit intellectuel).

Elejalde syndrome is characterized by silvery to leaden hair, bronze skin colour in sun-exposed areas and severe neurological impairment (seizures, severe hypotonia and intellectual deficit).

Das Elejalde-Syndrom ist durch silbrig bis bleierne Haare, bronzene Hautfarbe in sonnenexponierten Bereichen und schwere neurologische Beeinträchtigungen (Krampfanfälle, schwere Hypotonie und intellektuelles Defizit) gekennzeichnet.

http://id.who.int/icd/entity/1106405864

Acro-céphalo-polydactylie

NA

anencephaly είναι μια νευρικών σωλήνα, που χαρακτηρίζεται από την ολική ή υφολική απουσία του θόλου και η κάλυψη του δέρματος, του εγκεφάλου που λείπουν ή μειωμένων για ένα μικρό. περισσότερες περιπτώσεις είναι stillborn, αν και ορισμένες νήπια έχουν αναφερθεί να επιζήσουν για λίγες ώρες. στις περισσότερες περιπτώσεις νεκροτομές αποκαλύψει απουσία των επινεφριδίων. anencephaly είναι πιθανό να είναι πολυπαραγοντική, το αποτέλεσμα της gene-environment. οικογενείς περιπτώσεις με φαινομενικά τον τρόπο κληρονομικότητας, έχουν περιγραφεί αλλά πλειονότητα των περιπτώσεων είναι σποραδικές. φυλλικού οξέος και ο ψευδάργυρος ελλείψεις, καθώς και ότι η παχυσαρκία, έχει αποδειχθεί ότι είναι παράγοντες κινδύνου.

Acro-céphalo-polydactylie

Akrozephalopolydaktylie

Acrocephalopolydactyly

acrocephalopolydactyly

http://id.who.int/icd/entity/1106405864