| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1181962223 |
| Preferred Name |
type de syndrome QT long 3 |
| Definitions |
The LQT3 type of long QT syndrome involves mutation of the gene that encodes the alpha subunit of the Na+ ion channel. This gene is located on chromosome 3p21-24, and is known as SCN5A (also hH1 and NaV1.5). The mutations involved in LQT3 slow the inactivation of the Na+ channel, resulting in prolongation of the Na+ influx during depolarization. However, the mutant sodium channels inactivate more quickly, and may open repetitively during the action potential. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | der lqt3-typ des long qt-syndroms beinhaltet eine mutation des gens, das die alpha-untereinheit des na + -ionenkanals kodiert. dieses gen befindet sich auf dem chromosom 3p21-24 und ist als scn5a (auch hh1 und nav1,5) bekannt. die an lqt3 beteiligten mutationen verlangsamen die inaktivierung des na + -kanals, was zu einer verlängerung des na + -zuflusses während der depolarisierung führt. die mutierten natriumkanäle inaktivieren sich jedoch schneller und können sich während des aktionspotenzials repetitiv öffnen. lqt3 typ long qt zespół polega na mutacji genu, który koduje alfa subunit z kanału na + jon. gen ten znajduje się na chromosomie 3p21-24, i jest znany jako scn5a (również hh1 i nav1.5). mutacje biorące udział w lqt3 powolne inaktywacja kanału na +, w wyniku przedłużenia na + napływu podczas depolaryzacji. jednak, mutant kanałów sodu aktywować szybciej, i może otworzyć powtarzalne podczas potencjału działania. The LQT3 type of long QT syndrome involves mutation of the gene that encodes the alpha subunit of the Na+ ion channel. This gene is located on chromosome 3p21-24, and is known as SCN5A (also hH1 and NaV1.5). The mutations involved in LQT3 slow the inactivation of the Na+ channel, resulting in prolongation of the Na+ influx during depolarization. However, the mutant sodium channels inactivate more quickly, and may open repetitively during the action potential. le type lqt3 du syndrome du qt long implique la mutation du gène qui code la sous-unité alpha du canal ionique na +. ce gène est localisé sur le chromosome 3p21-24 et est connu sous le nom de scn5a (aussi hh1 et nav1.5). les mutations impliquées dans lqt3 ralentissent l'inactivation du canal na +, ce qui prolonge l'influx de na + au cours de la dépolarisation. το είδος lqt3 μακράς qt σύνδρομο περιλαμβάνει μετάλλαξη του γονιδίου που κωδικοποιεί την υπομονάδα άλφα του na + ion. αυτό το γονίδιο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 3p21-24, και είναι γνωστή ως scn5a (επίσης hh1 και nav1.5). οι μεταλλάξεις που εμπλέκονται σε lqt3 επιβραδύνουν την αδρανοποίηση του na + κανάλι, με αποτέλεσμα την παρατεταμένη παράταση της na + influx κατά τη διάρκεια της αποπόλωσης. ωστόσο, τα μεταλλαγμένα νατάλια νατρίου αδρανοποιούν πιο γρήγορα, και μπορεί να ανοίξουν επαναλαμβανόμενα κατά τη διάρκεια του δυναμικού δράσης. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | type de syndrome QT long 3 |
| browserUrl | NA |
| label | Langes qt-Syndrom Typ 3 μακρύ qt σύνδρομο τύπου 3 type de syndrome QT long 3 Long QT syndrome type 3 długi zespół qt typ 3 |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||