| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1182006735 |
| Preferred Name |
Tétrasomie 18p |
| Definitions |
Tetrasomy 18p is a structural chromosome anomaly characterized by moderate to severe intellectual deficit, pre- and postnatal growth retardation, pyramidal signs, a peculiar cranial dysmorphism and renal malformations. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | tetrasomy 18p jest strukturalny chromosom anomalii charakteryzujący się umiarkowanym do ciężkiego deficytu intelektualnego, opóźnienie przed- i poporodowe, piramidalne oznaki, osobliwy dysmorfizm czaszki i wady nerek. tetrasomy 18p είναι ένα δομικό χρωμόσωμα ανωμαλία που χαρακτηρίζεται από μετριοπαθή έως σοβαρό διανοητικό έλλειμμα, προ- και μετά τη μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων, τις πυραμιδικές πινακίδες, έναν ιδιόμορφο κρανιακό δυσμορφισμό και νεφρικές δυσμορφίες. la tétrasomie 18p est une anomalie chromosomique structurale caractérisée par un déficit intellectuel modéré à sévère, un retard de croissance avant et après la naissance, des signes pyramidaux, un dysmorphisme crânien particulier et des malformations rénales. Tetrasomie 18p ist eine strukturelle Chromosomenanomalie, die durch ein moderates bis schweres intellektuelles Defizit, prä- und postnatale Wachstumsverzögerung, pyramidenförmige Anzeichen, einen besonderen kranialen Dysmorphismus und Nierenfehlbildungen gekennzeichnet ist. Tetrasomy 18p is a structural chromosome anomaly characterized by moderate to severe intellectual deficit, pre- and postnatal growth retardation, pyramidal signs, a peculiar cranial dysmorphism and renal malformations. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Tétrasomie 18p |
| browserUrl | NA |
| label | tetrasomy 18p Tétrasomie 18p Tetrasomy 18p Tetrasomie 18p η γενετική ασθένεια prion προκαλείται από μεταλλάξεις του γονιδίου prion πρωτεΐνης (prnp) συνήθως με τον αυτοσωματικό επικρατή τρόπο κληρονομικότητας. |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||