| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1183730789 |
| Preferred Name |
Epidermolytique ichtyose |
| Definitions |
Epidermolytic ichthosis is a genetic skin disorder due to mutations in the keratin 10 gene (KRT10). Inheritance is usually autosomal dominant but up to 50% of cases are sporadic. It may manifest at birth with erythroderma and severe blistering but with age blistering tends to be less severe and erythema less prominent. Progressive hyperkeratosis develops, accentuated at joint flexures. Life expectancy is usually normal although the disease can be severely incapacitating. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Epidermolytic ichthosis is a genetic skin disorder due to mutations in the keratin 10 gene (KRT10). Inheritance is usually autosomal dominant but up to 50% of cases are sporadic. It may manifest at birth with erythroderma and severe blistering but with age blistering tends to be less severe and erythema less prominent. Progressive hyperkeratosis develops, accentuated at joint flexures. Life expectancy is usually normal although the disease can be severely incapacitating. epidermolytic ichthosis jest genetyczną skórną nieładem należnym mutacje w keratin 10 gen (krt10). dziedziczenie jest zazwyczaj autosomal dominujący ale do 50% przypadków są sporadyczne. może się przejawiać przy urodzeniu z erythroderma i surowa blistering ale z wiekiem roztapianie tends być mniej surowy i erythema less prominent. progresywny hyperkeratosis rozwija, accentuated przy joint flexures. długość życia jest zazwyczaj normalna chociaż choroba może być surowo ubezwłasnowolnienie. l "épidermolyse est un trouble génétique de la peau causé par des mutations du gène de la kératine 10 (krt10). l'hérédité est généralement autosomique dominante, mais jusqu'à 50 % des cas sont sporadiques. elle peut se manifester à la naissance par l'érythrodermie et l'ampoule sévère, mais avec des ampoules d'âge tend à être moins sévère et l'érythème moins important. l'hyperkératose progressive se développe, accentuée aux flexures articulaires. l'espérance de vie est habituellement normale bien que la maladie puisse être sévèrement incapacitante. Die epidermolytische Ichthese ist eine genetische Hauterkrankung aufgrund von Mutationen im Keratin-10-Gen (krt10). Die Vererbung ist in der Regel autosomal dominant, aber bis zu 50% der Fälle sind sporadisch. Sie kann sich bei der Geburt mit Erythrodermie und schwerer Blasenbildung manifestieren, aber mit zunehmendem Alter ist die Blasenbildung tendenziell weniger schwerwiegend und das Erythem weniger prominent. επιδερμιτική ichthosis είναι μια γενετική δερματική διαταραχή λόγω μεταλλάξεων στον κερατίνη 10 γονίδιο (krt10). η κληρονομικότητα είναι συνήθως αυτοσωμική κυρίαρχη, αλλά έως και 50% των περιπτώσεων είναι σποραί. μπορεί να εκδηλωθεί κατά τη γέννηση με ερυθροδερμία και σοβαρή φουσκάλες, αλλά με την ηλικία φουσκάλες τείνει να είναι λιγότερο σοβαρή και η ερυθρότητα. προοδευτική υπερκεράτωση αναπτύσσεται, τονίζεται σε κοινή κάμψη. προσδόκιμο ζωής είναι συνήθως κανονική, αν και η νόσος μπορεί να είναι σοβαρά ανικανότητα. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Epidermolytique ichtyose |
| browserUrl | NA |
| label | τα συμπτώματα και σημεία που αφορούν στις τροφές και υγρών περιλαμβάνουν ανορεξία, πολυδιψία, polyphagia, σίτισης και mismanagement, ανώμαλη απώλεια βάρους, ανώμαλη αύξηση του βάρους, η ανεπαρκής πρόσληψη τροφών και νερού από τον εαυτό παραμέληση και άλλα συμπτώματα και σημεία που αφορούν στις τροφές και υγρών. epidermolytische Ichthyose Epidermolytic ichthyosis Epidermolytique ichtyose epidermolytic ichthyosis |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||