| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1184113045 |
| Preferred Name |
Déficit multiple en carboxylase due à une carence en holocarboxylase synthétase |
| Definitions |
Holocarboxylase synthetase deficiency is a life-threatening early-onset form of multiple carboxylase deficiency (see this term), an inborn error of biotin metabolism, that, if untreated, is characterized by vomiting, tachypnea, irritability, lethargy, exfoliative dermatitis, and seizures that can worsen to coma. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | holocarboxylase niedobór syntezy jest zagrażające życiu wczesnej formy wielu niedoborów karboksyazazy (zobacz to określenie), wrodzony błąd biotyny metabolizmu, który, jeżeli untreated, charakteryzuje vomiting, tachypnea, drażliwość, lethargy, exfoliative dermatitis i napady które mogą pogarszać śpiączka. la carence en holocarboxylase synthétase est une forme d'apparition précoce, potentiellement mortelle, d'une déficience en carboxylase multiple (voir ce terme), une erreur innée du métabolisme de la biotine qui, si elle n'est pas traitée, se caractérise par des vomissements, de la tachypnée, de l'irritabilité, de la léthargie, de la dermatite exfoliative et des convulsions qui peuvent s'aggraver en coma. Der Mangel an Holocarboxylase-Synthetase ist eine lebensbedrohliche Frühform des multiplen Carboxylase-Mangels (siehe diesen Begriff), ein angeborener Fehler des Biotinstoffwechsels, der unbehandelt durch Erbrechen, Tachypnoe, Reizbarkeit, Lethargie, exfoliative Dermatitis und Anfälle gekennzeichnet ist, die sich bis zum Koma verschlimmern können. Holocarboxylase synthetase deficiency is a life-threatening early-onset form of multiple carboxylase deficiency (see this term), an inborn error of biotin metabolism, that, if untreated, is characterized by vomiting, tachypnea, irritability, lethargy, exfoliative dermatitis, and seizures that can worsen to coma. holocarboxylase ανεπάρκεια synthetase είναι μια απειλητική για τη ζωή πρώιμη μορφή ανεπάρκειας πολλαπλής καρβοξυλάσης (βλ. αυτόν τον όρο), ένα αγέννητο λάθος του μεταβολισμού βιοτίνη, ότι, εάν υποβληθεί, χαρακτηρίζεται από έμετο, tachypnea, ευερεθιστότητα, λήθαργο, απολέπιση δερματίτιδα, και επιληπτικές κρίσεις που μπορεί να επιδεινώσει τον κώμα. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Déficit multiple en carboxylase due à une carence en holocarboxylase synthétase |
| browserUrl | NA |
| label | πολλαπλή έλλειψη καρβοξυλάσης οφείλεται σε holocarboxylase ανεπάρκεια synthetase Multiple carboxylase deficiency due to holocarboxylase synthetase deficiency Déficit multiple en carboxylase due à une carence en holocarboxylase synthétase Multipler Carboxylase-Mangel aufgrund von Holocarboxylase-Synthetase-Mangel wiele niedobór karboksylowe powodu holocarboxylase niewydolność syntezy |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||