la dystrophie musculaire de la ceinture des membres-2m (lgmd2m) est causée par une mutation homozygote pomgnt1, caractérisée par un début au cours de la deuxième décennie, une myopie sévère, une intellect normale et une diminution de l'immunomarquage à l'alpha-dystroglycane dans le muscle squelettique.

limb-girdle μυϊκή δυστροφία-2m (lgmd2m) προκαλείται από ένα ομόζυγο pomgnt1 μετάλλαξη παράνοια. χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση είναι στη δεύτερη δεκαετία, σοβαρή μυωπία, κανονική διάνοια, και μειωμένη άλφα-δυστογόνα ανοσοκαταστολή στο σκελετικό μυ.

Gliedmaßen-Gürtel-Muskeldystrophie-2m (lgmd2m) wird durch eine homozygote Pomgnt1-Missense-Mutation verursacht. Sie ist gekennzeichnet durch den Beginn im zweiten Jahrzehnt, schwere Kurzsichtigkeit, normalen Intellekt und verminderte Alpha-Dystroglykan-Immunolabeling im Skelettmuskel.

Limb-girdle muscular dystrophy-2M (LGMD2M) is caused by a homozygous POMGnT1 missense mutation. It is characterized by onset is in the second decade, severe myopia, normal intellect, and decreased alpha-dystroglycan immunolabeling in skeletal muscle.

limb-girdle dystrophy-2m (lgmd2m) jest spowodowana przez homozygotą mutację missense pomgnt1. charakteryzuje się onset jest w drugiej dekadzie, ciężkie krótkowzroczność, normalny intelekt, i spadła alfa-dystroglycan immunolabeling w mięśniach szkieletowych.

http://id.who.int/icd/entity/319162980

dystrophie musculaire des 2m, pomgnt1 mutation du gène

NA

Limb-girdle muscular dystrophy 2M, POMGnT1 gene mutation

Gürtelmuskeldystrophie 2m, pomgnt1-Genmutation

dystrophie musculaire des 2m, pomgnt1 mutation du gène

limb-girdle μυϊκή δυστροφία 2m, pomgnt1 γονιμοποίηση

dystrofię mięśniową limb-girdle 2m, mutacja genu pomgnt1

http://id.who.int/icd/entity/319162980