la dystrophie musculaire de la ceinture des membres-2m (lgmd2m) est causée par une mutation homozygote pomgnt1, caractérisée par un début au cours de la deuxième décennie, une myopie sévère, une intellect normale et une diminution de l'immunomarquage à l'alpha-dystroglycane dans le muscle squelettique. limb-girdle μυϊκή δυστροφία-2m (lgmd2m) προκαλείται από ένα ομόζυγο pomgnt1 μετάλλαξη παράνοια. χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση είναι στη δεύτερη δεκαετία, σοβαρή μυωπία, κανονική διάνοια, και μειωμένη άλφα-δυστογόνα ανοσοκαταστολή στο σκελετικό μυ. Gliedmaßen-Gürtel-Muskeldystrophie-2m (lgmd2m) wird durch eine homozygote Pomgnt1-Missense-Mutation verursacht. Sie ist gekennzeichnet durch den Beginn im zweiten Jahrzehnt, schwere Kurzsichtigkeit, normalen Intellekt und verminderte Alpha-Dystroglykan-Immunolabeling im Skelettmuskel. Limb-girdle muscular dystrophy-2M (LGMD2M) is caused by a homozygous POMGnT1 missense mutation. It is characterized by onset is in the second decade, severe myopia, normal intellect, and decreased alpha-dystroglycan immunolabeling in skeletal muscle. limb-girdle dystrophy-2m (lgmd2m) jest spowodowana przez homozygotą mutację missense pomgnt1. charakteryzuje się onset jest w drugiej dekadzie, ciężkie krótkowzroczność, normalny intelekt, i spadła alfa-dystroglycan immunolabeling w mięśniach szkieletowych. |