| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1188780559 |
| Preferred Name |
Cardiomyopathie - hypotonie - acidose lactique |
| Definitions |
This syndrome is characterised by hypertrophic cardiomyopathy, muscular hypotonia and the presence of lactic acidosis at birth. It has been described in two sisters (both of whom died within the first year of life) from a nonconsanguineous Turkish family. The syndrome is caused by a homozygous point mutation in the exon 3A of the SLC25A3 gene encoding a mitochondrial membrane transporter. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | This syndrome is characterised by hypertrophic cardiomyopathy, muscular hypotonia and the presence of lactic acidosis at birth. It has been described in two sisters (both of whom died within the first year of life) from a nonconsanguineous Turkish family. The syndrome is caused by a homozygous point mutation in the exon 3A of the SLC25A3 gene encoding a mitochondrial membrane transporter. zespół ten charakteryzuje się kardiomiopatią przerostową, mięśniową hipotonię oraz obecność mleczówki mlekowej u urodzenia. opisana została w dwóch siostrach (obaj zmarli w ciągu pierwszego roku życia) z nieudręczonej rodziny tureckiej. zespół ten jest spowodowany przez homozygotą mutację w exon 3a genu slc25a3 kodowanie mitochondrialnego transportera membranowego. dieses syndrom ist charakterisiert durch hypertrophe kardiomyopathie, muskuläre hypotonie und das Vorhandensein einer Milchsäure bei der geburt. es wurde bei zwei schwestern (die beide innerhalb des ersten jahres ihres lebens starben) aus einer nichtblutsverwandten türkischen familie beschrieben. das syndrom wird durch eine homozygote punktmutation im exon 3a des slc25a3-gens verursacht, das einen mitochondrialen membran-transporter codiert. αυτό το σύνδρομο χαρακτηρίζεται από υπερτροφική καρδιομυοπάθεια, μυϊκή υποτονία και την παρουσία της γαλακτικής οξέωσης κατά τη γέννηση. έχει περιγραφεί σε δύο αδελφές (και οι δύο πέθαναν εντός του πρώτου έτους της ζωής) από μια nonconsanguineous turkish family. το σύνδρομο προκαλείται από ένα ομοζυγικό σημείο μετάλλαξη στο exon 3a του γονιδίου slc25a3 κωδικοποίηση ενός μιτοχονδριακή μεμβράνη transporter. ce syndrome est caractérisé par une cardiomyopathie hypertrophique, une hypotonie musculaire et la présence d'acidose lactique à la naissance il a été décrit chez deux sœurs (toutes deux décédées au cours de la première année de vie) d'une famille turque non consanguine. le syndrome est causé par une mutation ponctuelle homozygote dans l'exon 3a du gène slc25a3 codant un transporteur membranaire mitochondrial. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Cardiomyopathie - hypotonie - acidose lactique |
| browserUrl | NA |
| label | Cardiomyopathy - hypotonia - lactic acidosis kardiomiopatia - hipotonia - kwasica mlekowa καρδιομυοπάθεια - υποτονία - γαλακτική οξέωση Cardiomyopathie - hypotonie - acidose lactique Kardiomyopathie - Hypotonie - Milchsäure |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||