| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1193271821 |
| Preferred Name |
hyperornithinaemia-hyperammonaemia-homocitrullinuria |
| Definitions |
Triple H syndrome (hyperornithinemia, hyperammonemia, and homocitrullinuria) is a very rare autosomal recessive genetic disease due to defective transportation of ornithine into the mitochondria. Onset may be neonatal, infantile or juvenile (until adolescence). The initial clinical signs are coma due to hyperammonemia, convulsions, and hypotonia. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | le syndrome h triple (hyperornithinémie, hyperammonémie et homocitrullinurie) est une maladie génétique autosomique récessive très rare due au transport défectueux de l'ornithine dans les mitochondries, qui peuvent être néonatales, infantiles ou juvéniles (jusqu'à l'adolescence). les premiers signes cliniques sont le coma en raison d'une hyperammoniémie, de convulsions et d'hypotonie. σύνδρομο τριπλής h (υπερορμόνη, υπερκαλιαιμία, και ομοκύττωση) είναι ένα πολύ σπάνιο αυτοσωμικό υπολειπόμενο γενετική ασθένεια λόγω ελαττωματικής μεταφοράς του ορνιθολογικού στην μιτοχονδρία. εμφάνιση μπορεί να είναι neonatal, infantile ή νεανική (μέχρι την εφηβεία). τα αρχικά κλινικά σημάδια είναι κώμα λόγω υπεραναιμίας, σπασμούς, και υποτονία. Das Triple-h-Syndrom (Hyperornithinämie, Hyperammonämie und Homocitrullinurie) ist eine sehr seltene autosomal-rezessive genetische Erkrankung, die auf einen defekten Transport von Ornithin in die Mitochondrien zurückzuführen ist. Der Ausbruch kann neonatal, infantil oder juvenil (bis zum Jugendalter) sein. Die ersten klinischen Anzeichen sind Koma aufgrund von Hyperammonämie, Krämpfen und Hypotonie. Triple H syndrome (hyperornithinemia, hyperammonemia, and homocitrullinuria) is a very rare autosomal recessive genetic disease due to defective transportation of ornithine into the mitochondria. Onset may be neonatal, infantile or juvenile (until adolescence). The initial clinical signs are coma due to hyperammonemia, convulsions, and hypotonia. potrójne h zespół (hiperornithinemia, hiperamonemia, i homocitrullinuria) jest bardzo rzadką autosomalną recesywną chorobą genetyczną z powodu wadliwego transportu ornityny do mitochondrii. początek może być noworodka, infantile lub młodość (aż do dojrzewania). początkowe objawy kliniczne są śpiączka z powodu hiperamoniaku, drgawki, i hipotonia. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | hyperornithinaemia-hyperammonaemia-homocitrullinuria |
| browserUrl | NA |
| label | Hyperornithinämie-Hyperammonämie-Homocitrullinurie Hyperornithinaemia-hyperammonaemia-homocitrullinuria υπερορμόνη-υπερκαλιαιμία-homocitrullinuria hyperornithinaemia-hiperamoniak-homocitrullinuria hyperornithinaemia-hyperammonaemia-homocitrullinuria |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||