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ID

http://id.who.int/icd/entity/119811769

Preferred Name

syndrome de Alport, liée à l'X léiomyomatose diffuse

Definitions

X-linked diffuse leiomyomatosis - Alport syndrome describes the association of X-linked Alport syndrome with leiomyomatosis of the œsophagus, tracheobronchial tree or female genitals. Alport syndrome is defined by glomerular nephropathy with hematuria, progressing to end-stage renal disease, associated with sensorineural deafness. Leiomyomatosis is characterized by benign smooth muscle cell proliferation. Œsophagus lesions, evidenced by radiographic examinations, are responsible for dysphagia and retrosternal pain. Tracheobronchial lesions lead to dyspnea and complications during anaesthesias. Affected females typically show clitoral and vulvar hypertrophy. This is a contiguous gene syndrome by 5' terminal deletion of both COL4A5 and COL4A6.

Type

http://www.w3.org/2002/07/owl#Class

comment

x-linked diffuse leiomyomatosis - alport-Syndrom beschreibt die Assoziation des x-linked alport-Syndroms mit der Leiomyomatose des sophagus, des tracheobronchialen Baumes oder der weiblichen Genitalien. Das alport-Syndrom wird durch glomeruläre Nephropathie mit Hämaturie definiert, die bis zur Nierenerkrankung im Endstadium fortschreitet und mit sensorineuraler Taubheit assoziiert. leiomyomatosis ist durch gutartige Proliferation glatter Muskelzellen gekennzeichnet. sophagus-Läsionen, die durch Röntgenuntersuchungen nachgewiesen werden, sind für Dysphagie und retrosternale Schmerzen verantwortlich. tracheobronchiale Läsionen führen zu Atemnot und Komplikationen während

X-linked diffuse leiomyomatosis - Alport syndrome describes the association of X-linked Alport syndrome with leiomyomatosis of the œsophagus, tracheobronchial tree or female genitals. Alport syndrome is defined by glomerular nephropathy with hematuria, progressing to end-stage renal disease, associated with sensorineural deafness. Leiomyomatosis is characterized by benign smooth muscle cell proliferation. Œsophagus lesions, evidenced by radiographic examinations, are responsible for dysphagia and retrosternal pain. Tracheobronchial lesions lead to dyspnea and complications during anaesthesias. Affected females typically show clitoral and vulvar hypertrophy. This is a contiguous gene syndrome by 5' terminal deletion of both COL4A5 and COL4A6.

léiomyomatose diffuse liée au x - le syndrome d'alport décrit l'association entre le syndrome d'alport lié au chromosome x et la léiomyomatose du œsophagus, de l'arbre trachéobronchique ou des organes génitaux de la femme. le syndrome d'alport est défini par la néphropathie glomérulaire avec hématurie, qui progresse vers la maladie rénale terminale, associée à la surdité sensorinéale. la léiomyomatose est caractérisée par la prolifération des cellules musculaires lisses bénignes. les lésions œsophagus, mises en évidence par des examens radiographiques, sont responsables de la dysphagie et de la douleur rétrosternale. les lésions trachéobronchiales mènent à la dyspnée et à des complications durant l'anesthésie. les femmes atteintes présentent généralement une hypertrophie clitorale et vulv

x-linked diffuse leiomyomatosis - alport syndrome opisuje związek zespolonych x-linked alport syndrom leiomyomatoza z sophagus, tracheobronchial tree or female genitals. alport syndrome is defined by glomerular nephropathy with hematuria, progressing to end-stage renal disease, associated with sensorineural deafness. leiomyomatoza charakteryzuje się łagodnym gładkiej proliferacji komórek mięśniowych.

x-connected diffuse leiomyomatosis - σύνδρομο alport περιγράφει τη σχέση του συνδρόμου x-συνδέονται alport με leiomyomatosis του σοφιστικέ, tracheobronchial δέντρο ή θηλυκό γεννητικά. σύνδρομο alport ορίζεται από σπειραματονική νεφροπάθεια με αιματουρία, προοδεύοντας σε τελικό στάδιο νεφρική νόσο, που σχετίζονται με αισθητηριακή αναφορά. leiomyomatosis χαρακτηρίζεται από καλοήθεις λεία πολλαπλασιασμό των κυττάρων.

broaderTransitive

http://id.who.int/icd/entity/1618884033

prefLabel

syndrome de Alport, liée à l'X léiomyomatose diffuse

browserUrl

NA

label

zespół alport, x-linked diffuse leiomyomatosis

Alport-Syndrom, x-verknüpfte diffuse Leiomyomatose

σύνδρομο alport, x-συνδέονται διάχυτη leiomyomatosis

syndrome de Alport, liée à l'X léiomyomatose diffuse

Alport syndrome, X-linked diffuse leiomyomatosis

subClassOf

http://id.who.int/icd/entity/1618884033

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