οι ασθενείς με την παιδική ηλικία που έναρξης αυτοσωμική κυρίαρχη μυική μυική μυϊκή ατροφία παρουσιάζουν με εγγύτατος χαμηλότερη αδυναμία άκρων γύρω από την ηλικία των 2. αδυναμία και ατροφία είναι πιο εμφανής στους τετρακέφαλους και τους απατεώνες του ισχίου, με ήπια αδυναμία άλλων μυϊκών μυών.η αδυναμία παραμένει στατική ή πολύ αργά προοδεία.προκαλείται από ετεροζυγές μεταλλάξεις στο γονίδιο dync1h1 (14q32.31).

les patients atteints d'une atrophie musculaire proximale proximale dominante à l'apparition de l'enfance présentent une faiblesse proximale des membres inférieurs vers l'âge de 2 ans. la faiblesse et l'atrophie sont les plus importantes dans les quadriceps et les adduits de la hanche, avec une légère faiblesse des autres muscles des membres inférieurs. la faiblesse demeure statique ou très lentement progressive. elle est causée par des mutations hétérozygotes dans le gène dync1h1 (14q32.31).

Patients with childhood-onset autosomal dominant proximal spinal muscular atrophy present with proximal lower limb weakness around the age of 2. Weakness and atrophy are most prominent in the quadriceps and hip adductors, with mild weakness of other lower limb muscles. Weakness remains static or very slowly progressive. It is caused by heterozygous mutations in the DYNC1H1 gene (14q32.31).

Patienten mit autosomal dominanter proximaler spinaler Muskelatrophie im Kindesalter mit proximaler Schwäche der unteren Extremitäten im Alter von etwa 2. Schwäche und Atrophie treten vor allem im Quadrizeps und in den Hüftadduktoren auf, mit leichter Schwäche anderer Muskeln der unteren Extremitäten. Die Schwäche bleibt statisch oder sehr langsam fortschreiten. sie wird durch heterozygote Mutationen im Gen dync1h1 (14q32.31) verursacht.

u pacjentów z autosomalną autosomalną dominującą atrofią mięśniową mięśni bliższych bliższych kończyn wokół wieku 2. osłabienie i zanik są najbardziej widoczne w quadriceps i adductors stawu biodrowego, z łagodną słabością innych mięśni kończyn dolnych. słabość pozostaje statyczna lub bardzo powoli progresywna. ja powoduje heterozycznymi mutacjami w dync1h1 genie (14q32.31).

http://id.who.int/icd/entity/353473981

amyotrophie spinale proximale autosomique dominante, childhood-onset

NA

autosomal dominujący proximal rdzeń mięśni atrofii, dzieciństwo początek

autosomal dominante proximale spinale Muskelatrophie im Kindesalter

autosomal κυρίαρχη μυική ατροφία του νωτιαίου μυελού, παιδική ηλικία

Autosomal dominant proximal spinal muscular atrophy, childhood-onset

amyotrophie spinale proximale autosomique dominante, childhood-onset

http://id.who.int/icd/entity/353473981