| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1208619155 |
| Preferred Name |
Déficit en transporteur de la créatine lié à l'X |
| Definitions |
X-linked creatine transporter deficiency is a very rare creatine transport disorder characterized clinically by intellectual deficit, seizures, severe speech delay and sometimes midface hypoplasia, microcephaly, long, thin face, and prominent chin in the cases of affected male patients reported to date. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Der x-gebundene Kreatintransporter-Mangel ist eine sehr seltene Kreatintransportstörung, die klinisch durch intellektuelles Defizit, Krampfanfälle, schwere Sprachverzögerung und manchmal Mittelgesichtshypoplasie, Mikrozephalie, langes, dünnes Gesicht und hervorstehendes Kinn bei den bisher gemeldeten betroffenen männlichen Patienten gekennzeichnet ist. la déficience du transporteur de créatine lié au chromosome x est un très rare trouble du transport de la créatine caractérisé cliniquement par un déficit intellectuel, des convulsions, un retard important de la parole et parfois une hypoplasie médiane, une microcéphalie, un long, un mince visage et un menton proéminent dans les cas signalés à ce jour chez les hommes. x-linked niedobór transporter kreatyny jest bardzo rzadki zaburzenia transportu kreatyny charakteryzuje klinicznie deficytu intelektualnego, napadów, ciężkie opóźnienie mowy, a czasami midface hipoplazja, mikrocefalia, długa, cienka twarz, i prominentny podbródek w przypadkach chorych na chorych chorych zgłaszane do daty. X-linked creatine transporter deficiency is a very rare creatine transport disorder characterized clinically by intellectual deficit, seizures, severe speech delay and sometimes midface hypoplasia, microcephaly, long, thin face, and prominent chin in the cases of affected male patients reported to date. x-συνδεδεμένη κρεατίνη ανεπάρκεια μεταφορέα είναι ένα πολύ σπάνιο κρεατίνη διαταραχή των μεταφορών χαρακτηρίζεται κλινικά από διανοητικό έλλειμμα, επιληπτικές κρίσεις, σοβαρή καθυστέρηση ομιλίας και μερικές φορές midface υποπλασία, microcephaly, μακρύ, λεπτό πρόσωπο, και εξέχων πηγούνι στις περιπτώσεις των προσβεβλημένων αρσενικών ασθενών που αναφέρθηκαν μέχρι σήμερα. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Déficit en transporteur de la créatine lié à l'X |
| browserUrl | NA |
| label | x-linked niedobór transporter kreatyny Déficit en transporteur de la créatine lié à l'X χ-συνδεδεμένη έλλειψη μεταφορέα creatine transporter x-vernetzter Kreatintransporter-Mangel X-linked creatine transporter deficiency |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||