| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1208668939 |
| Preferred Name |
Dystonie dopa-sensible autosomique récessive |
| Definitions |
This is a recessively inherited movement disorder which usually manifests itself during early childhood. The characteristic clinical features are as in the parent category. It may be is due to a mutation in thetyrosine hydroxylase gene and has a more complex phenotype than GTP cyclohydrolase mutation. Oculogyric crises may occur. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | jest to recesywnie dziedziczone zaburzenie ruchu, które zazwyczaj przejawia się podczas wczesnego dzieciństwa. charakterystyczne cechy kliniczne są jak w kategorii rodzica. może to być spowodowane mutacji w genu hydroksylazy tyrozyny i ma bardziej złożony fenotyp niż mutacja cyklohydroliazy gtp. αυτή είναι μια εντατικά κληρονομική κινητική διαταραχή η οποία εκδηλώνεται συνήθως κατά τη διάρκεια της πρώιμης παιδικής ηλικία. τα χαρακτηριστικά κλινικά χαρακτηριστικά είναι όπως στη μητρική κατηγορία. μπορεί να οφείλεται σε μια μετάλλαξη στο γονίδιο υδροξυλάσης thetyrosine και έχει ένα πιο σύνθετο φαινότυπο από το gtp cyclohydrolase mutation. oculogyric crises μπορεί να εμφανιστεί. dies ist eine rezessiv vererbte bewegungsstörung, die sich üblicherweise in der frühen kindphase manifestiert. die charakteristischen klinischen merkmale sind wie in der elterlichen kategorie. sie kann auf eine mutation im thetyrosinhydroxylase-gen zurückzuführen sein und hat einen komplexeren phänotyp als gtp-cyclohydrolase-mutation. okulogyrische krisen können auftreten. This is a recessively inherited movement disorder which usually manifests itself during early childhood. The characteristic clinical features are as in the parent category. It may be is due to a mutation in thetyrosine hydroxylase gene and has a more complex phenotype than GTP cyclohydrolase mutation. Oculogyric crises may occur. il s'agit d'un trouble de mouvement hérité de façon récessive qui se manifeste habituellement au cours de la petite enfance et dont les caractéristiques cliniques sont semblables à celles de la catégorie des parents, peut-être en raison d'une mutation du gène de la thétyrosine hydroxylase et d'un phénotype plus complexe que la mutation de la cyclohydrolase gtp. |
| broaderTransitive | http://id.who.int/icd/entity/1842978338 |
| prefLabel | Dystonie dopa-sensible autosomique récessive |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | |
| label | autosomal recesywny dystonia dopa reagująca Dystonie dopa-sensible autosomique récessive autosomal rezessive Dopa-responsive Dystonie autosomal υπολειπόμενο dopa-responsive δυστονία Autosomal recessive dopa-responsive dystonia |
| subClassOf | http://id.who.int/icd/entity/253529546 |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||