| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1210469497 |
| Preferred Name |
Déficit en phosphosérine aminotransférase |
| Definitions |
Phosphoserine aminotransferase deficiency is an extremely rare form of serine deficiency syndrome characterized clinically in the two reported cases to date by acquired microcephaly, psychomotor retardation, intractable seizures and hypertonia. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Phosphoserine aminotransferase deficiency is an extremely rare form of serine deficiency syndrome characterized clinically in the two reported cases to date by acquired microcephaly, psychomotor retardation, intractable seizures and hypertonia. Phosphoserine-Aminotransferase-Mangel ist eine extrem seltene Form des Serin-Defizienz-Syndroms, das in den beiden bisher gemeldeten Fällen klinisch durch erworbene Mikrozephalie, psychomotorische Retardierung, hartnäckige Anfälle und Hypertonie gekennzeichnet ist. η ανεπάρκεια φωσφορικής αμινοτρανσφεράσης είναι μια εξαιρετικά σπάνια μορφή σύνδρομο ανεπάρκειας της ορμόνης που χαρακτηρίζεται κλινικά στις δύο αναφερόμενες περιπτώσεις μέχρι σήμερα από την επίκτητη μικροκεφαλία, την ψυχοκινητική καθυστέρηση, τις δυσεπίλυτες κρίσεις και την υπερτονία. la carence en phosphosérine aminotransférase est une forme extrêmement rare de syndrome de carence en sérine caractérisé cliniquement dans les deux cas signalés à ce jour par la microcéphalie acquise, le retard psychomoteur, les convulsions insolubles et l'hypertonie. niedobór aminotransferazy fosforowej jest niezwykle rzadką formą zespołu niewydolności seryny charakteryzuje się klinicznie w dwóch zgłoszonych przypadkach do tej pory przez nabyte mikrocefalii, opóźnienie psychomotoryczne, wewnątrzwspólne napady i hipertonia. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Déficit en phosphosérine aminotransférase |
| browserUrl | NA |
| label | niedobór aminotransferazy fosforowej Phosphoserine-Aminotransferase-Mangel Déficit en phosphosérine aminotransférase Phosphoserine aminotransferase deficiency φωσφορούχο aminotransferase ανεπάρκεια |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||