| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1211029320 |
| Preferred Name |
chromosome en anneau 14 avec nombre des chromosomes normale |
| Definitions |
Ring chromosome 14 syndrome is a chromosomal anomaly characterized by intellectual deficit, retinal and skin pigmentation disorders, seizures, and dysmorphic features, including flat occiput, epicanthal folds, downward slanting eyes, flat nasal bridge, upturned nostrils, short neck, and large low set ears. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Das Ring-Chromosom-14-Syndrom ist eine chromosomale Anomalie, die durch intellektuelles Defizit, Netzhaut- und Hautpigmentierungsstörungen, Krampfanfälle und dysmorphe Merkmale gekennzeichnet ist, darunter flaches Hinterhauptbein, epikantale Falten, nach unten geneigte Augen, flache Nasenbrücke, umgedrehte Nasenlöcher, kurzer Hals und große tief stehende Ohren. le syndrome du chromosome 14 est une anomalie chromosomique caractérisée par un déficit intellectuel, des troubles de la pigmentation cutanée et rétinienne, des convulsions et des caractéristiques dysmorphiques, y compris des replis occiput plats, des plis d'épicanthales, des yeux inclinés vers le bas, un pont nasal plat, des narines tournées, un col court et de grandes oreilles basses. Ring chromosome 14 syndrome is a chromosomal anomaly characterized by intellectual deficit, retinal and skin pigmentation disorders, seizures, and dysmorphic features, including flat occiput, epicanthal folds, downward slanting eyes, flat nasal bridge, upturned nostrils, short neck, and large low set ears. pierścień chromosomu 14 syndrom jest chromosomal anomaly charakteryzujący intelektualnego deficytu, siatkówkowe i skórne pigmentaci nieład, napady i dysmorficzne cechy, wliczając płaskie occiput, epicanthal fałdy, downward skośne oczy, płaskie nosowy most, wywrócony nozdrza, krótka szyja i duże uszy nisko osadzone. ring chromosome 14 σύνδρομο είναι μια χρωμοσωμική ανωμαλία που χαρακτηρίζεται από διανοητικό έλλειμμα, αμφιβληστροειδούς και δερματικές διαταραχές, επιληπτικές κρίσεις, και δυσμορφικά χαρακτηριστικά, συμπεριλαμβανομένων των επίπεδων occiput, epicanthal πτυχώσεις, προς τα κάτω slanting μάτια, επίπεδη ρινική γέφυρα, ανατροπή ρουθούνια, κοντό λαιμό, και τα μεγάλα γρανάζια χαμηλών στροφών. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | chromosome en anneau 14 avec nombre des chromosomes normale |
| browserUrl | NA |
| label | Ring chromosome 14 with normal number of chromosomes δαχτυλίδι ροζ επιχρυσωμένο ασήμι 925, λευκά ζιργκόν. chromosom pierścienia 14 z normalną liczbą chromosomów chromosome en anneau 14 avec nombre des chromosomes normale Ringchromosom 14 mit normaler Anzahl von Chromosomen |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||