| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1213374086 |
| Preferred Name |
Brachyolmie type 1 de Hobaek |
| Definitions |
Brachyolmia type 1, Hobaek type is an autosomal recessive form of brachyolmia, a group of rare genetic skeletal disorders, and is characterized by short stature, short trunk, platyspondyly, horizontal acetabular roof, short femoral neck without corneal opacities. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Brachyolmia type 1, Hobaek type is an autosomal recessive form of brachyolmia, a group of rare genetic skeletal disorders, and is characterized by short stature, short trunk, platyspondyly, horizontal acetabular roof, short femoral neck without corneal opacities. brachyolmia typ 1, hobaek typ jest autosomalna recesywna forma brachyolmia, grupy rzadkich zaburzeń szkieletowych genetycznych, i charakteryzuje się krótką postawą, krótki bagażnik, platyspondyly, pozioma dachówka, krótka szyjka udowa bez nieprzezroczystości rogówki. brachyolmia de type 1, type hobaek est une forme autosomique récessive de brachyolmie, un groupe de troubles génétiques rares du squelette, et se caractérise par une petite stature, un tronc court, une plaquette, un toit acétabulaire horizontal, un col fémoral court sans opacité cornéenne. brachyolmia τύπου 1, hobaek τύπος είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη μορφή της βραχυίας, μια ομάδα σπάνιων γενετικών σκελετικών διαταραχών, και χαρακτηρίζεται από σύντομο ανάστημα, κοντό κορμό, πλατυσματικά, οριζόντια ακροφύσια, κοντό μηριαίο λαιμό χωρίς οπές του κερατοειδούς. Brachyolmie Typ 1, hobaek Typ ist eine autosomal rezessive Form der Brachyolmie, einer Gruppe seltener genetischer Skelettstörungen, und zeichnet sich durch kurze Statur, kurzen Rumpf, platyspondyl, horizontales acetabuläres Dach, kurzen Schenkelhals ohne Hornhauttrübungen aus. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Brachyolmie type 1 de Hobaek |
| browserUrl | NA |
| label | Brachyolmie Typ 1, hobaek Typ Brachyolmia type 1, Hobaek type typ brachyolmia typu 1, typ hobaek brachyolmia τύπου 1, τύπος hobaek Brachyolmie type 1 de Hobaek |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||