| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1222715099 |
| Preferred Name |
Syndrome de Desbuquois |
| Definitions |
Desbuquois syndrome is a rare osteochondrodysplasia which manifestations include short stature of prenatal onset with rhizomelic and mesomelic shortness, marked joint laxity, kyphoscoliosis and characteristic facial dysmorphism. The disease is clinically heterogeneous with variable severity. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Das Desbuquois-Syndrom ist eine seltene Osteochondrodysplasie, zu deren Manifestationen ein kurzes vorgeburtliches Auftreten mit rhizomelischer und mesomelischer Kurzlebigkeit, ausgeprägte Gelenklaxität, Kyphoskoliose und charakteristische Gesichtsdysmorphismen gehören. Die Krankheit ist klinisch heterogen mit unterschiedlichem Schweregrad. le syndrome de desbuquois est une rare ostéochondrodysplasie qui se manifeste notamment par une brève apparition prénatale avec une insuffisance rhizomélique et mésomélique, une laxité articulaire marquée, une kyphoscoliose et un dysmorphisme facial caractéristique. desbuquois syndrom jest rzadkim osteochondrodysplasia który manifestacje zawierają krótkiego wzrostu prenatal początek z rhizomelic i mesomelic krótkotrwałość, naznaczony wspólna laxity, kyphoscoliosis i charakterystyczna twarzy dysmorfia. choroba jest klinicznie heterogeniczna z zmienną surowością. desbuquois σύνδρομο είναι ένα σπάνιο οστεοχονική δυσπλασία η οποία εκδηλώσεις περιλαμβάνουν σύντομο ανάστημα της προγεννητικής έναρξης με ριζοκυτταρική και μεθυλική δύσπνοια, που χαρακτηρίζεται από την άρθρωση των αρθρώσεων, την κύφωση και τη χαρακτηριστική δυσφορία του προσώπου. η νόσος είναι κλινικά ετερογενής με μεταβλητή σοβαρότητα. Desbuquois syndrome is a rare osteochondrodysplasia which manifestations include short stature of prenatal onset with rhizomelic and mesomelic shortness, marked joint laxity, kyphoscoliosis and characteristic facial dysmorphism. The disease is clinically heterogeneous with variable severity. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Syndrome de Desbuquois |
| browserUrl | NA |
| label | Desbuquois-Syndrom Syndrome de Desbuquois σύνδρομο desbuquois zespół desbuquois Desbuquois syndrome |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||