| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1223495505 |
| Preferred Name |
opitz bbb syndrome g |
| Definitions |
Opitz syndrome is a genetic disorder characterised by the association of craniofacial anomalies (including hypertelorism with telecanthus, a wide nasal bridge, and sometimes cleft palate/ lip) genito-urineal abnormalities (with hypospadias in affected males) malformations of larynx, pharynx and/or trachea (causing difficulties to swallow and breathe) and, less frequently, other anomalies of the ventral midline. Intelligence may be normal but mild intellectual deficit may occur |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | zespół opitz jest zaburzeniami genetycznymi charakteryzującymi się związkiem anomalii mózgowych (w tym hiperteloryzm z telecanthus, szerokim mostem nosowym, a czasami rozszczepu podniebienia / wargi) zaburzenia nadnerczy (z spodziectwem w dotkniętych mężczyzn) nieprawidłowości krtani, gardła i / lub tchawicy (powodując trudności do połknięcia i oddychać) i, rzadziej, inne anomalie pośrednich brzusznych. inteligencja może być normalny, ale łagodny deficyt intelektualny może wystąpić Das Opitz-Syndrom ist eine genetische Störung, die durch die Assoziation von kraniofazialen Anomalien (einschließlich Hypertelorismus mit Telecanthus, einer breiten Nasenbrücke und manchmal Gaumen- / Lippenspalte) genial-urinalen Anomalien (mit Hypospadien bei betroffenen Männern), Fehlbildungen des Kehlkopfes, des Rachens und / oder der Luftröhre (die Schwierigkeiten beim Schlucken und Atmen verursachen) und, seltener, anderer Anomalien der ventralen Mittellinie gekennzeichnet ist. Intelligenz mag normal sein, aber ein leichtes intellektuelles Defizit kann auftreten. Opitz syndrome is a genetic disorder characterised by the association of craniofacial anomalies (including hypertelorism with telecanthus, a wide nasal bridge, and sometimes cleft palate/ lip) genito-urineal abnormalities (with hypospadias in affected males) malformations of larynx, pharynx and/or trachea (causing difficulties to swallow and breathe) and, less frequently, other anomalies of the ventral midline. Intelligence may be normal but mild intellectual deficit may occur le syndrome d'opitz est un trouble génétique caractérisé par l'association d'anomalies craniofaciales (y compris l'hypertélorisme avec le telecanthus, un large pont nasal et parfois des malformations palatino-urinéales fentes (avec des hypospadias chez les mâles affectés) malformations du larynx, du pharynx et / ou de la trachée (causant des difficultés à avaler et à respirer) et, moins fréquemment, d'autres anomalies de la ligne médiane ventrale. το σύνδρομο opitz είναι μια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από την ένωση των κρανιοεγκεφαλικών ανωμαλιών (συμπεριλαμβανομένης της υπερτελής σπονδυλολίσθηση, ένα ευρύ ρινικό γεφύρι, και μερικές φορές εκκαθάριση ουρανίσκο / χείλος) genito-urineal ανωμαλίες (με hypospadias στα προσβεβλημένα αρσενικά) δυσπλασίες του λάρυγγα, του φάρυγγα και / ή τραχεία (προκαλώντας δυσκολίες στην κατάποση και την αναπνοή) και, λιγότερο συχνά, άλλες ανωμαλίες της κοιλίας του κοιλιακού τοιχώματος. |
| broaderTransitive | http://id.who.int/icd/entity/426937915 |
| prefLabel | opitz bbb syndrome g |
| browserUrl | NA |
| label | opitz bbb / g-Syndrom σύνδρομο opitz bbb / g Opitz BBB/G syndrome zespół opitz bbb / g opitz bbb syndrome g |
| subClassOf | http://id.who.int/icd/entity/426937915 |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||