| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1227773923 |
| Preferred Name |
Hypoplasie pontocérébelleuse type 1 |
| Definitions |
Pontocerebellar hypoplasia type I is a lethal congenital disorder of brain morphogenesis; clinical features include congenital contractures, respiratory insufficiency, central and peripheral motor dysfunction and spinal anterior horn degeneration. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | pontocerebellar hypoplasia typ ja jest śmiertelnym congenital nieładem móżdżkowa morfogenesis, kliniczne cechy zawierają congenital kontrakty, oddechowy niewydolność, środkowego i peryferyjnego silnika dysfunkcja i spinal anterior róg zwyrodnienie. Pontozerebelläre Hypoplasie Typ I ist eine tödliche angeborene Störung der Gehirnmorphogenese, zu den klinischen Merkmalen gehören angeborene Kontrakturen, Ateminsuffizienz, zentrale und periphere motorische Dysfunktion und spinale vordere Horndegeneration. pontocerebellar υποπλασία τύπου i είναι μια θανατηφόρα συγγενής διαταραχή της μορφογένεσης του εγκεφάλου, κλινικά χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν συγγενείς συστολές, αναπνευστική ανεπάρκεια, κεντρική και περιφερική δυσλειτουργία του κινητήρα και σπονδυλική πρόσθια εκφύλιση του κερατοειδούς. l'hypoplasie onterebellaire de type i est un trouble congénital mortel de la morphogénèse cérébrale, dont les caractéristiques cliniques comprennent les contractures congénitales, l'insuffisance respiratoire, la dysfonction motrice centrale et périphérique et la dégénérescence de la corne antérieure spinale. Pontocerebellar hypoplasia type I is a lethal congenital disorder of brain morphogenesis; clinical features include congenital contractures, respiratory insufficiency, central and peripheral motor dysfunction and spinal anterior horn degeneration. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Hypoplasie pontocérébelleuse type 1 |
| browserUrl | NA |
| label | corticosterone methyl-oxidase ανεπάρκεια Hypoplasie pontocérébelleuse type 1 pontocerebellar hipoplazja typ 1 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 1 Pontocerebellar hypoplasia type 1 |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||