| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1229773662 |
| Preferred Name |
Hyper- et hypopigmentation progressive familiale |
| Definitions |
Familial progressive hyper- and hypopigmentation is an autosomal dominant disorder of skin pigmentation characterized by progressive diffuse blotchy hypermelanosis accompanied by multiple café-au-lait macules, hypomelanotic macules and lentigines. It is thought to be due to mutations in the KIT ligand gene, mutations of which are also implicated in hereditary universal dyschromatosis. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Familial progressive hyper- and hypopigmentation is an autosomal dominant disorder of skin pigmentation characterized by progressive diffuse blotchy hypermelanosis accompanied by multiple café-au-lait macules, hypomelanotic macules and lentigines. It is thought to be due to mutations in the KIT ligand gene, mutations of which are also implicated in hereditary universal dyschromatosis. rodzinna, postępująca hiper- i hipopigmentacja jest autosomalny dominującym zaburzeniem pigmentacji skóry charakteryzuje progresywnego rozproszonego blotchy hipermelanoza towarzyszy wielu kawiarni-au-lait macules, hypomelanotic macules i lentigines. ja myśleć być należny mutacje w kit ligand gen, mutacje które są także następcze w dziedzicznej uniwersalnej dyschromatozy. Die familiäre progressive Hyper- und Hypopigmentierung ist eine autosomal dominante Störung der Hautpigmentierung, die durch eine progressive diffuse fleckige Hypermelanose gekennzeichnet ist, die von multiplen Café-au-lait-Makula, hypomelanotischen Makula und Linsen begleitet wird. Es wird angenommen, dass sie auf Mutationen im Kit-Ligand-Gen zurückzuführen ist, deren Mutationen auch an der erblichen universellen Dyschromatose beteiligt sind. οικογενειακός προοδευτικός υπερ- και υποχρωματισμός είναι μια αυτοσωμική κυρίαρχη διαταραχή της μελάγχρωσης του δέρματος που χαρακτηρίζεται από προοδευτική διάχυτη υπεριώδης υπερmelanosis συνοδεύεται από πολλαπλές καφέ-au-lait macules, hypomelanotic macules και lentigines. θεωρείται ότι οφείλεται σε μεταλλάξεις στο kit ligand γονίδια, μεταλλάξεις των οποίων είναι επίσης υπονοούμενη σε κληρονομική καθολική δυσχρωμάτωση. l'hypopigmentation progressive familiale est un trouble autosomique dominant de la pigmentation cutanée caractérisé par une hypermelanose diffuse diffuse et diffuse accompagnée de multiples macules de café-au-lait, de macules hypomélanotiques et de lentigines. on croit qu'elle est due à des mutations du gène du ligand kit, dont des mutations sont également impliquées dans la dyschromatose universelle héréditaire. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Hyper- et hypopigmentation progressive familiale |
| browserUrl | NA |
| label | familial προοδευτική υπερ- και hypopigmentation Hyper- et hypopigmentation progressive familiale rodzinna progresywna hiper- i hipopigmentacja familiäre progressive Hyper- und Hypopigmentierung Familial progressive hyper- and hypopigmentation |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||