| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1230532702 |
| Preferred Name |
carence du lrba |
| Definitions |
LRBA deficiency is an autosomal recessive disease characterized by a CVID phenotype and severe autoimmunity with inflammatory bowel disease. Onset of symptoms varies from infancy to adulthood. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | lrba ανεπάρκεια είναι ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο ασθένεια που χαρακτηρίζεται από ένα έντονο φαινότυπο και σοβαρή αυτοάνοση με φλεγμονώδη νόσος του εντέρου. εμφάνιση των συμπτωμάτων ποικίλλει από τη βρεφική ηλικία έως την ενηλικίωση. la carence en lrba est une maladie autosomique récessive caractérisée par un phénotype cvid et une auto-immunité sévère avec la maladie inflammatoire de l'intestin. niedobór lrba jest autosomalna recesywna choroba charakteryzująca cvid fenotypem i ciężką autoimmunity z podżegającą chorobą jelit. lrba-Mangel ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch einen cvid-Phänotyp und eine schwere Autoimmunität mit entzündlichen Darmerkrankungen gekennzeichnet ist. Das Auftreten der Symptome variiert von der Kindheit bis zum Erwachsenenalter. LRBA deficiency is an autosomal recessive disease characterized by a CVID phenotype and severe autoimmunity with inflammatory bowel disease. Onset of symptoms varies from infancy to adulthood. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | carence du lrba |
| browserUrl | NA |
| label | lrba ανεπάρκειας LRBA deficiency carence du lrba lrba-Mangel niedobór lrba |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||