| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1231079185 |
| Preferred Name |
GLUT1-DS, forme classique |
| Definitions |
Glucose transporter type 1 (GLUT1) deficiency syndrome is characterized by an encephalopathy marked by childhood epilepsy that is refractory to treatment, deceleration of cranial growth leading to microcephaly, psychomotor retardation, spasticity, ataxia, dysarthria and other paroxysmal neurological phenomena often occurring before meals. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | μετατροπέας γλυκόζης τύπου 1 (glut1) σύνδρομο ανεπάρκειας χαρακτηρίζεται από μια εγκεφαλοπάθεια που χαρακτηρίζεται από επιληψία παιδική ηλικία που είναι πυρίμαχα για τη θεραπεία, επιβράδυνση της κρανιακής ανάπτυξης που οδηγεί σε μικροκεφαλία, ψυχοκινητική καθυστέρηση, σπαστικότητα, αταξία, δυσαρθρία και άλλα παράδοξα νευρολογικά φαινόμενα που συμβαίνουν συχνά πριν από τα γεύματα. le syndrome de déficience en transporteur du glucose de type 1 (glut1) est caractérisé par une encéphalopathie marquée par une épilepsie infantile réfractaire au traitement, la décélération de la croissance crânienne conduisant à la microcéphalie, au retard psychomoteur, à la spasticité, à l'ataxie, à la dysarthrie et à d'autres phénomènes neurologiques paroxysmaux qui surviennent souvent avant les repas. Glucose transporter type 1 (GLUT1) deficiency syndrome is characterized by an encephalopathy marked by childhood epilepsy that is refractory to treatment, deceleration of cranial growth leading to microcephaly, psychomotor retardation, spasticity, ataxia, dysarthria and other paroxysmal neurological phenomena often occurring before meals. glukoza transporter typ 1 (glut1) zespół niedoboru charakteryzuje się encefalopatią oznaczoną padaczką z dzieciństwa, który jest ogniotrwały do leczenia, opóźnianie wzrostu czaszki prowadzące do mikrocefalii, opóźnienia psychomotoryczne, spasticity, ataxia, dysarthria i inne zjawiska neurologiczne nadtlenkowe występujące często przed posiłkami. Das Glukosetransporter-Typ-1 (Glut1) -Mangelsyndrom ist durch eine Enzephalopathie gekennzeichnet, die durch kindliche Epilepsie gekennzeichnet ist, die therapieresistent ist, das Schädelwachstum verlangsamt und zu Mikrozephalie, psychomotorischer Retardierung, Spastik, Ataxie, Dysarthrie und anderen paroxysmalen neurologischen Phänomenen führt, die häufig vor den Mahlzeiten auftreten. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | GLUT1-DS, forme classique |
| browserUrl | NA |
| label | η εγκεφαλοπάθεια οφείλεται στην ανεπάρκεια γλουταμίνης GLUT1-DS, forme classique encefalopatia ze względu na niedobór glut1 Encephalopathy due to GLUT1 deficiency Enzephalopathie aufgrund von Glut1-Mangel |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||