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ID

http://id.who.int/icd/entity/1231819833

Preferred Name

myasthénie congénitale avec anomalie présynaptique

Definitions

The purely presynaptic CMS are least frequent, accounting for only 6% of all cases, include defects in evoked release of acetylcholine (ACh) quanta or ACh resynthesis due to choline acetyltransferase, paucity of synaptic vesicles and Lambert-Eaton-like CMS.

Type

http://www.w3.org/2002/07/owl#Class

comment

czysto presynaptic cms są najmniej częste, co stanowi tylko 6% wszystkich przypadków, to wady w wywoływanym uwolnieniu acetylocholiny (ach) quanta lub ach resyntezy z powodu choliny acetyltransferase, paucity synaptic vesicles i lambert-eaton-like cms.

Die rein präsynaptischen Cms sind mit nur 6% aller Fälle am seltensten und umfassen Defekte bei der evozierten Freisetzung von Acetylcholin (ach) -Quanten oder Aach-Resynthese aufgrund von Cholin-Acetyltransferase, Mangel an synaptischen Vesikeln und lambert-eaton-artigen Cms.

les cms purement présynaptiques sont moins fréquents, ne représentant que 6 % de tous les cas, incluent des défauts dans la libération évoquée de l'acétylcholine (ach) quanta ou de la resynthèse de l'ach due à l'acétyltransférase de la choline, la rareté des vésicules synaptiques et la cms de type lambert-eaton.

οι αμιγώς δυναστικοί κλώνοι είναι λιγότερο συχνές, αντιπροσωπεύοντας μόνο το 6% του συνόλου των περιπτώσεων, περιλαμβάνουν ελαττώματα κατά την απελευθέρωση της ακετυλοχολίνης (ach) ή της δυσπεψίας ach οφείλεται σε οξυτοκίνη, γονιμότητα των συναπτικών κυστίδια και lambert-eaton-όπως cms.

The purely presynaptic CMS are least frequent, accounting for only 6% of all cases, include defects in evoked release of acetylcholine (ACh) quanta or ACh resynthesis due to choline acetyltransferase, paucity of synaptic vesicles and Lambert-Eaton-like CMS.

broaderTransitive

http://id.who.int/icd/entity/1515367530

prefLabel

myasthénie congénitale avec anomalie présynaptique

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NA

label

angeborene Myasthenie mit präsynaptischem Defekt

myasthénie congénitale avec anomalie présynaptique

wrodzona myasthenia z wadą przedsionkową

Congenital myasthenia with presynaptic defect

συγγενής μυασθένεια με το υπό θεραπεία ελάττωμα

subClassOf

http://id.who.int/icd/entity/1515367530

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