| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1231819833 |
| Preferred Name |
myasthénie congénitale avec anomalie présynaptique |
| Definitions |
The purely presynaptic CMS are least frequent, accounting for only 6% of all cases, include defects in evoked release of acetylcholine (ACh) quanta or ACh resynthesis due to choline acetyltransferase, paucity of synaptic vesicles and Lambert-Eaton-like CMS. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | czysto presynaptic cms są najmniej częste, co stanowi tylko 6% wszystkich przypadków, to wady w wywoływanym uwolnieniu acetylocholiny (ach) quanta lub ach resyntezy z powodu choliny acetyltransferase, paucity synaptic vesicles i lambert-eaton-like cms. Die rein präsynaptischen Cms sind mit nur 6% aller Fälle am seltensten und umfassen Defekte bei der evozierten Freisetzung von Acetylcholin (ach) -Quanten oder Aach-Resynthese aufgrund von Cholin-Acetyltransferase, Mangel an synaptischen Vesikeln und lambert-eaton-artigen Cms. les cms purement présynaptiques sont moins fréquents, ne représentant que 6 % de tous les cas, incluent des défauts dans la libération évoquée de l'acétylcholine (ach) quanta ou de la resynthèse de l'ach due à l'acétyltransférase de la choline, la rareté des vésicules synaptiques et la cms de type lambert-eaton. οι αμιγώς δυναστικοί κλώνοι είναι λιγότερο συχνές, αντιπροσωπεύοντας μόνο το 6% του συνόλου των περιπτώσεων, περιλαμβάνουν ελαττώματα κατά την απελευθέρωση της ακετυλοχολίνης (ach) ή της δυσπεψίας ach οφείλεται σε οξυτοκίνη, γονιμότητα των συναπτικών κυστίδια και lambert-eaton-όπως cms. The purely presynaptic CMS are least frequent, accounting for only 6% of all cases, include defects in evoked release of acetylcholine (ACh) quanta or ACh resynthesis due to choline acetyltransferase, paucity of synaptic vesicles and Lambert-Eaton-like CMS. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | myasthénie congénitale avec anomalie présynaptique |
| browserUrl | NA |
| label | angeborene Myasthenie mit präsynaptischem Defekt myasthénie congénitale avec anomalie présynaptique wrodzona myasthenia z wadą przedsionkową Congenital myasthenia with presynaptic defect συγγενής μυασθένεια με το υπό θεραπεία ελάττωμα |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||