| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1233842528 |
| Preferred Name |
AOB albinisme oculo-cutané type 1B |
| Definitions |
OCA-1B is due to partial absence of TYR with some enzymatic production of tyrosinase and a less severe clinical phenotype than OCA-1A. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | l'oca-1b est due à l'absence partielle de tyr avec une certaine production enzymatique de tyrosinase et un phénotype clinique moins sévère que l'oca-1a. oca-1b οφείλεται σε μερική απουσία του τυμπάνου με κάποια ενζυματική παραγωγή τυροσίνης και λιγότερο σοβαρή κλινική φαιντερμίνη από την oca-1a. oca-1b ist auf das teilweise Fehlen von Tyr mit einer gewissen enzymatischen Produktion von Tyrosinase und einem weniger schweren klinischen Phänotyp als oca-1a zurückzuführen. oca-1b wynika z częściowej nieobecności tyr z niektóre enzymatic produkcja tyrosinase i mniej surowy kliniczny fenotyp niż oca-1a. OCA-1B is due to partial absence of TYR with some enzymatic production of tyrosinase and a less severe clinical phenotype than OCA-1A. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | AOB albinisme oculo-cutané type 1B |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | http://id.who.int/icd/entity/1612699364 http://id.who.int/icd/entity/1954386024 |
| label | oculocutaneous albinism τύπου 1b okulokutaner Albinismus Typ 1b AOB albinisme oculo-cutané type 1B oculocutaneous albinizm typ 1b Oculocutaneous albinism type 1B |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||