| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1235182906 |
| Preferred Name |
saisies - déficit intellectuel dû à l'hydroxylysinurie |
| Definitions |
This syndrome is characterised by hydroxylysinuria, myoclonic and motor seizures and intellectual deficit. It has been described in a brother and sister born to consanguineous parents and in one unrelated patient. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | This syndrome is characterised by hydroxylysinuria, myoclonic and motor seizures and intellectual deficit. It has been described in a brother and sister born to consanguineous parents and in one unrelated patient. Dieses Syndrom ist durch Hydroxylysinurie, myoklonische und motorische Anfälle und intellektuelle Defizite gekennzeichnet. es wurde bei einem Bruder und einer Schwester beschrieben, die von blutsverwandten Eltern geboren wurden und bei einem nicht verwandten Patienten. ce syndrome est caractérisé par l'hydroxylysinurie, les convulsions myocloniques et motrices et le déficit intellectuel il a été décrit chez un frère et une soeur nés de parents consanguins et d'un patient non apparenté. αυτό το σύνδρομο χαρακτηρίζεται από υδρόλυση, μυοκαρνικές και κινητικές επιληπτικές κρίσεις και διανοητικά ελλείμματα, έχει περιγραφεί σε έναν αδελφό και αδελφή που γεννήθηκαν από συναινετικό γονείς και σε έναν άσχετο ασθενή. ten syndrom charakteryzuje hydroxylysinuria, myoclonic i motor seizures i intelektualny brak. ja opisał w bracie i siostrze urodzonej consanguineous rodzice i w jeden bez spokrewnionego pacjenta. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | saisies - déficit intellectuel dû à l'hydroxylysinurie |
| browserUrl | NA |
| label | saisies - déficit intellectuel dû à l'hydroxylysinurie Seizures - intellectual deficit due to hydroxylysinuria επιληπτικές κρίσεις - πνευματικό έλλειμμα λόγω υδροξυσπασίνης |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||