Loading
ID

http://id.who.int/icd/entity/1235671891

Preferred Name

épidermolyse dystrophique dominante bullosa, généralisée

Definitions

Generalised dominant dystrophic epidermolysis bullosa manifests as trauma-induced blistering and scarring most prominently over bony prominences, especially the dorsa of the hands, the knees, ankles and feet. It is due to an absence of type VII collagen as the result of mutations in the COL7A1 gene.

Type

http://www.w3.org/2002/07/owl#Class

comment

uogólniony dominujący dystroficzne epidermolysis bullosa przejawia się jako trauma wywołane pęcherze i bliznowacenie najbardziej widocznie na bony prominences, zwłaszcza dorsa rąk, kolana, kostek i nogi. to ze względu na brak typu vii kolagenu w wyniku mutacji w genie col7a1.

Generalised dominant dystrophic epidermolysis bullosa manifests as trauma-induced blistering and scarring most prominently over bony prominences, especially the dorsa of the hands, the knees, ankles and feet. It is due to an absence of type VII collagen as the result of mutations in the COL7A1 gene.

Die generalisierte dominante dystrophische Epidermolysis bullosa manifestiert sich als traumainduzierte Blasenbildung und Narbenbildung, die sich vor allem über knöchernen Vorsprüngen, insbesondere der Hand-, Knie-, Knöchel- und Fußdorsa, ausbreitet. Sie ist auf das Fehlen von Kollagen vom Typ vii als Folge von Mutationen im Col7a1-Gen zurückzuführen.

l'épidermolyse bullosa dystrophique dominante généralisée se manifeste par des boursouflures et des cicatrices induites par un traumatisme sur les proéminences osseuses, en particulier la dorsa des mains, les genoux, les chevilles et les pieds, en raison de l'absence de collagène de type vii résultant de mutations du gène col7a1.

η γενικευμένη κυρίαρχη δυστροφία της επιχρωμίωσης, εκδηλώνεται ως τραύμα που προκαλείται από φουσκάλες και ουλές πιο προεξέχοντα πάνω από οστικές προεξοχές, ειδικά η dorsa των χεριών, τα γόνατα, τους αστραγάλους και τον πυρετό. οφείλεται σε απουσία του τύπου vii κολλαγόνο ως αποτέλεσμα των μεταλλάξεων στο γονίδιο col7a1.

broaderTransitive

http://id.who.int/icd/entity/1840670133

prefLabel

épidermolyse dystrophique dominante bullosa, généralisée

browserUrl

NA

label

dominująca epidermolysis epidermolysis, uogólnione

κυρίαρχη δυστροφία επιδείνωση της νόσου, γενικευμένη

épidermolyse dystrophique dominante bullosa, généralisée

dominante dystrophe Epidermolysis bullosa, generalisiert

Dominant dystrophic epidermolysis bullosa, generalised

subClassOf

http://id.who.int/icd/entity/1840670133

Filter:
Delete Subject Subject Sort Archive Sort Author Type Created
No notes to display
Loading
Loading
Loading
Loading
Loading
Loading
Loading