| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1235873397 |
| Preferred Name |
albinisme oculo-cutané brun |
| Definitions |
Individuals with Brown-OCA2 may present with the classic OCA2 phenotype (yellow/blond hair and blue/hazel irides) except for more evident skin pigmentation. It is caused by mutations in the OCA2 (P) gene and occurs principally in Sub-Saharan Africa. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | άτομα με καφέ-oca2 μπορεί να παρουσιάσει με το κλασικό τρίγωνο (κίτρινο / ξανθά μαλλιά και μπλε / hazel irides), εκτός από την πιο εμφανή χρωστική επιδερμίδα. προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο και εμφανίζεται κυρίως στην υπο-saharan αφρικής. Individuals with Brown-OCA2 may present with the classic OCA2 phenotype (yellow/blond hair and blue/hazel irides) except for more evident skin pigmentation. It is caused by mutations in the OCA2 (P) gene and occurs principally in Sub-Saharan Africa. Personen mit braun-oca2 können mit dem klassischen oca2-Phänotyp (gelb / blondes Haar und blau / haselnussfarbene Iride) auftreten, mit Ausnahme einer offensichtlicheren Hautpigmentierung. Er wird durch Mutationen im oca2 (p) -Gen verursacht und tritt hauptsächlich in Schwarzafrika auf. osobniki z brązowym-oca2 mogą występować z klasyczną fenotypem oca2 (żółte / blond włosy i niebieskie / leszczyny) z wyjątkiem bardziej widocznej pigmentacji skóry. wywołane są mutacjami w genie oca2 (p) i występuje głównie w afryce subsaharyjskiej. les personnes atteintes de l'oca2 brun peuvent présenter le phénotype oca2 classique (poils jaunes / blonds et irides bleus / noisettes), à l'exception de la pigmentation cutanée plus évidente qui est causée par des mutations du gène oca2 (p) et se produit principalement en afrique subsaharienne. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | albinisme oculo-cutané brun |
| browserUrl | NA |
| label | albinisme oculo-cutané brun Brauner okulokutaner Albinismus albinisme oculocutané Brown oculocutaneous albinism καφέ oculocutaneous albinism brązowy albinizm oculocutaneous |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||