| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1240878437 |
| Preferred Name |
16p11.2p12.2 délétion |
| Definitions |
16p11.2-p12.2 microdeletion syndrome is a chromosomal anomaly characterized by developmental delay and facial dysmorphism (flat facies, downslanting palpebral fissures, low-set and malformed ears). |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | 16p11.2-p12.2 σύνδρομο μικροδιαγραφής είναι μια χρωμοσωμική ανωμαλία που χαρακτηρίζεται από αναπτυξιακή καθυστέρηση και δυσμορφία του προσώπου (επίπεδες όψεις, καθοδική παλινδρόμηση των βλεφάρων, χαμηλά και κακοσχηματισμένα αυτιά). 16p11.2-p12.2 microdeletion syndrome is a chromosomal anomaly characterized by developmental delay and facial dysmorphism (flat facies, downslanting palpebral fissures, low-set and malformed ears). 16p11.2-p12.2 microdeletion syndrom jest chromosomalną anomalią charakteryzującą rozwojowym opóźnieniem i twarzy dymorfizm (płaskie frakcje, downslanting palpebral fissures, low-set i malformed ears). Das Mikrodeletionssyndrom 16p11,2-p12,2 ist eine chromosomale Anomalie, die durch Entwicklungsverzögerung und Gesichtsdysmorphismus (flache Fazies, nach unten abfallende Lippenspalten, tief stehende und missgebildete Ohren) gekennzeichnet ist. le syndrome de microdélétion 16p11.2-p12.2 est une anomalie chromosomique caractérisée par un retard de développement et un dysmorphisme facial (faciès aplati, fissures palpébrales descendantes, oreilles basses et malformées). |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | 16p11.2p12.2 délétion |
| browserUrl | NA |
| label | 16p11.2p12.2 Löschung 16p11.2p12.2 délétion 16p11.2p12.2 usunięcie 16p11.2p12.2 deletion 16p11.2p12.2 διαγραφή |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||